...苯基酮尿酸症是一种由缺乏苯基丙氨酸酶所引起的代谢遗传疾病。酶的缺乏导致精神发育迟缓、器官损坏和姿态异常。母亲患PUK严重地危及妊娠。传统的PKU是一种常规染色体隐性遗传疾病，它是由在第12条染色体上发现的苯基丙氨酸（PAH）两个等位基因...
...疾病是一种常规染色体显性，换句话说，位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前，具有这类疾病的患者在对应中心视觉的视网膜区域中积累了大量类似蛋黄（卵磷脂即是蛋黄的意思）物质。与其说打破了这些物质倒不如说...
...腺体的疾病。自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录...
...p21基因 ras基因家族与人类肿瘤相关的基因有三种——H-ras、K-ras和N-ras，分别定位在11、12和1号染色体上。K-ras因编码21kD的ras蛋白又名p21基因。在ras基因中，K-Ras对人类癌症影响最大，它好像分子...
...研究载脂蛋白的前提条件是必须得到各种载脂蛋白的纯品，然而各种载脂蛋白的理化性质、分子量、氨基酸组成及其构象相差很大，因此必须根据各自的特性采用不同的方法进行分离纯化，才能达到获得纯品的目的。有关文献报导，目前分离纯化载脂蛋白方法和仪器种类...
...110000癌症患者。1982在小细胞肺癌细胞丝中首先检测出染色体。对于其它癌，观察到控制细胞生长和分裂的各种分子的突变（癌基因和肿瘤——抑制基因）一个突变不可能导致癌成长。基本的研究进入这些分子的功能研究——它们为何和什么时候起作用——这将帮助...
...小鼠的组织兼容性抗原有几十种以上，由常染色体H-1、H-2、H-3……、H-30等基因编码（H表示组织兼容性histocompatibility）,此外，还受小鼠性染色体基因（雄性为XY，雌性为XX）控制。其中H-2抗原为小鼠主要组织相窜...
...种基因，染色体16在具有APCD的家属中遭到破坏。被PKD1基因编码的蛋白质是一种包含细胞-细胞间反应、细胞-基质间反应的整体薄膜蛋白。PKD1在正常细胞中的作用可能与中间微管功能有关，如在薄中放置Na(+),K(+)—ATPase离子泵。...
...链，这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、...
...，还有一个重要问题是药用植物大多数遗传背景都不很清楚，各种植物有几对染色体也很难查到，对基因组研究和基因定位带来很大困难。国家不可能投资于如此众多的药用植物基因组的测序，且全基因组测序也并不是发现基因最有效率的方法。因为人类基因中只有2%的...
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