...方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在 细胞 中的稳定性减低，催化活性也有不同程度的减低。所有前述作用看来是由于单聚体结构紊乱的结果。根据人PAH催化区的 晶体 结构，突变对折叠和单聚体 寡聚体 化的影响提供一种解析。 以上是一些肝PAH基因突变所引起的PAH蛋白结构和活性变异的相关性。99%的高苯丙氨酸血症或PKU都是由于PAH基因突变引...
糖类的 营养价值 主要是供给能量，此外糖也是人体的重要组成成分之一。正常人体内 糖代谢 的中心问题之一是维持 血糖 浓度的相对恒定。临床上重要的糖代谢紊乱也主要是血糖浓度过高（ 高血糖 症）和过低（ 低血糖症 ）。本章重点讨论高血糖症，对低血糖症及部分先天性糖代谢异常仅作简要阐述。 参看 糖代谢紊乱
...（intracellulerfluid，ICF）和 细胞 外液（extracellulerfluid，ECF）。细胞外液因其存在部分不同，又可分为 血浆 和细胞间液，后者包括 淋巴液 。各部位体液之间处于 动态平衡 ，其内的水与电解质也处于动态平衡，这种平衡状态，很易受外界或机体内部因素的影响，导致破坏出现 代谢 紊乱，即水电解质平衡紊乱和 酸碱平衡 紊乱。
...节长假期间，一些人们不是外出旅游，就是通宵玩麻将、喝酒、打牌、看电视、上网等，不给自己留一点空余时间，打乱了人体正常生物钟，造成植物神经系统紊乱，结果导致“睡眠紊乱”。 在河南郑州一家房地产公司上班的刘女士，５月１日就和好朋友、老同学一起外出疯玩，天天闹腾到凌晨三四点钟才休息。黄金周未过完，就一脸倦容，白天昏昏沉沉，吃不下饭，晚上睡不好觉。医生诊断为典型的睡...
临床上对于多种代谢紊乱，常同时给予两种或两种以上的药物进行治疗，以分别降低甘油三酯(TG)、尿酸(UA)和血糖(Glu)含量，这种用药方式既不经济，也可能产生许多意想不到的副作用。日前，北京中医药大学 菊苣 提取物可显著降低高甘油三酯、高尿酸并高血糖交互紊乱大鼠血清TG、UA、Glu水平，其作用机理与抑制FAS及XO活性、增加Ins含量有关。
...甲减占绝大多数，其次为肿瘤、 放疗 、手术等损伤 下丘脑 或垂体，使 TRH 和（或） TSH 释放不足所致甲减，但此时多为复合性 内分泌 紊乱。遗传性甲状腺激素 受体 缺陷性甲减极为罕见。 由于甲状腺激素对 骨骼 和神经系统 生长发育 的作用，使甲减的 临床表现 按起病年龄不同而有特殊的 症状 ，并因此分作：甲减始于 胎儿 及 新生儿 的 呆小症 ，始于性...
自杀行为 包括自杀姿态、自杀企图和自杀成功。不大可能导致死亡的自杀和行动被称为自杀姿态。想结束生命的自杀行为则称为自杀企图。有些企图自杀的人因被发现及时而获救，而另一些企图自杀的人并不是非常想死，他们没有自杀死亡，是因为内心存在强烈的生存欲望，想通过自杀的方式获得同情和帮助。成功的自杀常常导致死亡。所有的自杀意念和行为，无论是自杀姿态或自杀企图，都必须给予足...
... )的一份报告称，人吃了安眠药后会有一段短暂的 兴奋期 ，然后再进入 嗜睡 期。如果不及时上床休息，就有可能出现吃东西、打电话甚至开车等奇怪行为。 4.一定要向医生咨询 副作用 。如果服药使你白天提不起精神，那就要请医生改变剂量或停药。安眠药的副作用包括： 眩晕 、长时间困倦、 头痛 、 恶心 、 腹痛 、 便秘 和极少数的 过敏反应 与脸颊 肿胀 。一些 ...
...O 3 － ，并非H + 浓度。不论血钾水平如何，钾的浓度与细胞外液HCO 3 － 的浓度直接有关，而与血pH的变化关系不大。 （二）钾平衡紊乱 钾平衡紊乱与否，要考虑钾总量和血钾浓度，二者既有区别又有联系。钾总量是指体内钾的总含量，由于钾主要分布在细胞内（约占总量的98％），此时血钾浓度并不能准确地反映体内总量状况。血钾浓度是指 血清 钾含量，血浆钾浓度要...
患者常出现 腹部不适 ， 腹痛 、 腹胀 、 腹泻 、 便秘 或腹泻便秘交替出现，以及便后仍有便意感和粪便常带粘液等症状。此外，患者可有 腹鸣 、 嗳气 、 恶心 等 消化不良 的症状，且常有 心悸 气短 、面红、 手足多汗 多尿 等 植物神经功能紊乱 的表现，女性还常伴有 痛经 。
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