...有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。 本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。...
...脑脊液中氯化物含量将发生改变。 脑脊液蛋白定性(CSF.Pro) -- 正常情况下，脑脊液中的蛋白质含量大大低于血液中的蛋白质。 尿血红蛋白(uHB) -- 正常人尿液中无血红蛋白，多种疾病可引起血红蛋白尿。尿液血红蛋白检查可作为血红蛋白尿的...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。...
...病状和体征，HbD Punjab纯合子，可有轻度溶血性贫血，轻度或中度脾大，但大多没有症状和体征。 根据临床表现，特别是血红蛋白电泳做出诊断。...
...各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症该病一般出生后即发病，但多在20～30岁才明显表现，并得以确诊。主要...
...不稳定血红蛋白、血红蛋白H等异常血红蛋白在红细胞内可发生沉淀，形成变性珠蛋白小体，呈颗粒状，弥漫而均匀分散在红细胞内。经过特殊处理后，可提高其检出率。在显微镜油镜下观察500-1000个红细胞，计算血红蛋白H包涵体阳性红细胞的百分率。 1...
...红细胞增多视网膜病变 红细胞增多症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病，当红细胞数超过600万～630万/mm3以上，血红蛋白超过110g/L以上即可出现眼底症状。...
...黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。...
...主要表现为发绀，其他临床表现不明显。部分患者可有轻度溶血性贫血。服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。 有发绀及家族史者，应考虑本病。进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。...
...不同的概念，很难找出两者的对应关系，迄今还没有一种直接的换算方式，因此仪器法白细胞检查只是一个筛选试验，绝不可代替显微镜检查。9．尿血红蛋白、尿红细胞检查：膜块中主要含有过氧化氢茄香素或过氧化氢烯钴和色原（如邻甲联苯胺）两种物质。其原理为尿液...
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