已发现的 遗传病 已有三千种，而且每年发现的遗传病平均约100种。故遗传病的种类极多。本文只能列举若干种较常见的、且与营养治疗较密切的遗传病。本章前文已经提到的一般不再重复。 30.2.1 氨基酸 代谢遗传性 疾病 （1） 苯丙酮尿症 与其他 苯丙氨酸 血症 苯丙酮 悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于 ...
大脑性共济失调 大脑病变最主要的表现为 共济失调 ，患者站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳洁干共济失调人行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒哪，此种步态叫 醉汉步态 。一些检查，如指鼻试验，指耳试验肥握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胚试验， 意向性震颤 ， 眼球震颤 (前庭小脑路径)可有阳性发现。另外急性小脑病变时可有肌张力低，肌张力过低可使键反...
无色性色素失调症(无色素性色素失禁症，incontinetica pigmenti achromians)又称Ito色素减退症(hypomelanosis of Ito)，发病女性多于男性，常为散发。
营养缺乏 病的病因有 原发性 和 继发性 两类，原发性病因指单纯摄入不足，可以是综合性的各种营养素摄入不足，也可以是个别营养素摄入不足，而以前者为多见。继发性病因指由于其它 疾病 过程而引起的营养素不足，除摄入不足外，还包括 消化 、吸收、利用、需要等因素的影响。临床上所见到的各种营养素缺乏绝大多数成为疾病过程的综合表现的一部分。 按营养素在体内的 代谢途径...
根据不同 疾病 的需要和所用制剂的不同，采用不同的方法。但就总体而言， 胃肠外营养 实际上是 静脉 营养，一般分为两大类。 （1）周围静脉法 每日间歇进行。营养素虽直接进入 体循环 ，但不是24h持续不断，较符合正常 生理 状态，使各种营养素在体内能接近正常地进行 代谢 和贮存，减轻 肝脏 的负担。使用的制剂一般以 等渗溶液 为宜。由于制剂 剂型 的限制，难...
功能失调性子宫出血 简称 功血 。功能失调性子宫出血的定义是非全身及 生殖系统 的各种器质性 疾病 所引起的异常 子宫出血 ，可表现为 经期出血 量过多及持续时间过长、和间隔时间时长时短，不可预计、或 出血 量不多但 淋漓不止 。重者甚至需切除 子宫 。功能失调性子宫出血可分为 无排卵型功能失调性子宫出血 及有排卵型功能失调性子宫出血。 无排卵型功能失调性子...
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为 共济失调 。 病因和机理 机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、 协同肌 、 固定肌 四组 肌肉 的参与才能完成，并有赖于 神经系统 的协调与平衡。 脊髓 后索 的 薄束 与 楔束 贯穿脊髓之全长，薄束 传导 躯干下段与两下肢的深感觉，楔束传导躯干上段与两 上肢 的深感觉。从后索发出...
营养素一般以经胃肠道摄入为宜，因自 消化道 吸收后，各种 底物 经 门静脉 进入 肝脏 进行初步 代谢 ，继而转运至全身各部。在这一过程中，吸收的底物激发消化道 激素 的释放。后者对代谢底物的有效同化具有特殊的作用。但当 胃肠道 由于 疾病 或其他原因于较长时期内不能正常工作或不宜工作时，显然需要采用胃肠外途径给予 营养支持 。在这种情况下，通常经静脉提供所...
评估一个人的营养状况，需要了解他的膳食情况和 疾病 史，进行 身体检查 和 实验室检查 ，测定血中营养素的水平，以及 血红蛋白 、 甲状腺素 和 转铁蛋白 水平等。 为确定一个人的膳食状况，应询问他近24小时内吃过些什么食物，以及经常吃哪些种类的食物。还可以要求他作一个饮食日记，把3天内所吃的食物列出来。在身体检查中，观察他的一般情况、行为和脂肪的分布并对器...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。