...到5岁受本病影响，不是所有病例都有皮肤症状发生，一旦出现皮肤症状，则具有特征性。黑种人易患本病。典型的临床特征如下：皮肤变色是一个早期症状，可能是由于食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周，特别是小腿色素减退，这些部位皮肤也可呈现 水肿 性肿胀，另外，炎症后色素沉着也可发生。这种色素变化具有重要的诊断意义。 1.炎性皮肤病 皮肤改变部位在小儿尿布皮区多见，加上髋部、...
根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。 PPMD常与角膜后 营养不良 的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延到360°Schwalbe线以及各种虹膜异常，但是无 青光眼 。当角膜虹膜粘连出现，需同时考虑Axenfeld-Rie...
蛋白质-能量营养不良的预防甚为重要，由于本病大多发生在儿童，故加强儿童保健工作是关键。应大力推广新法育儿，宣传正确喂养方法，进行营养指导，具体措施如下。 1.加强儿童保健工作 婴幼儿生长发育特别快，需要的蛋白质和能量比任何年龄时的都要多，而消化系统的功能尚未发育完善，极易引起 腹泻 导致营养紊乱。故指导婴幼儿保健，包括育儿方法、营养指导、正确护理及疾病预防，...
西医治疗 分析和治疗病因与调整营养同时进行。对严重患者，须首先卧床休息，减少其热能与蛋白质的消耗。在 水肿 消失及并发症痊愈后，即宜鼓励活动，制定适当的生活制度。 对严重水肿病例应暂时限制 食盐 ，待水肿消退后，应及时恢复 食盐 量，以免 食欲减退 而不能摄入足够的蛋白质。 饮食方面，供给蛋白质食品时，应依年龄、食欲与并发症的性质决定其使用量，其热能及营养供...
...口渴、夜间 多尿 、 注意力不集中 、瞌睡等，这些症状往往被忽视。 （四）肠道表现 多见于原发性和第三种甲状旁腺机能亢进，以上 腹痛 和 消化不良 为主要症状。上腹痛的主要原因是合并有 消化性溃疡 。 （五）其他方面 可有精神症状而至精神科就诊，亦有报告哺乳期甲状旁腺机能亢进，婴儿出现低钙性搐搦。少数病例有巩膜钙化。甲状旁腺肿瘤通常小而软，检查颈部很难摸到。
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
以热能缺乏为主的婴幼儿 营养不良 称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期 能量不足 ，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所需。出现体重不增或减轻，生长发育停滞，脂肪逐渐消失的一种慢性营养缺乏症。是一种多见于婴儿期的极度消瘦，又称婴儿萎缩症（infantile atroph...
...增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种原因引起过度消瘦的大多数病例可查出病因，如恶性肿瘤、慢性感染及长期 胃肠功能不良 等。
... 、 肺脓肿 、 腹水 、大量失血、外科伤口引流及严重灼伤等可使体内蛋白质大量丢失。慢性传染病如结核、 疟疾 等使体内蛋白质过度分解，都可致营养不良性水肿。 3.蛋白质合成障碍 肝脏能合成各种血浆蛋白，如：白蛋白、纤维蛋白原、凝血酶原，亦能合成部分球蛋白。肝脏疾病如肝硬变、 肝炎 都使肝功能减退，虽然蛋白质的供给和吸收正常，但合成蛋白质的功能降低，因而血浆蛋...
有些药物作用于肠道，阻碍食物消化吸收而导致脂肪性、水盐代谢紊乱等。如新霉素、氨基 水杨 酸钠等可引起维生素b12吸收不良，从而导致巨细胞性，新霉素还可使肠道内的脂肪和钾、钠、钙、磷等元素的排除增加；四环素、阿斯匹林等可使维生素c从尿中排泄加速；长期服用磺胺药及某些广谱抗生素会抑制肠道内正常菌群的生长，而导致维生素k和b族 维生素缺乏 ；石蜡油可影响 胡萝卜 ...
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