...变性 ，脑 脂质沉积症 (GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、 异染性脑白质营养不良 )，有机酸血症， 氨基酸尿症 (如 苯丙酮尿症 )等。 4.线粒体遗传病引起的肌张力不全 见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber 视神经萎缩 等。 5.其他伴有肌张力不全的疾病 如Rett综合征、肌张力不全性 截瘫 、 ...
在地甲肿流行区，对聋、哑、 痴呆 、神经运动障碍、体格发育落后的患者诊断为地克病并不困难。在鉴别上的难点主要是既无甲肿也无甲减的地克病病人，如何与其他智力落后及聋哑病人(非 缺碘 原因所致)区别开来(表2)。 1.散发性克汀病 这类病人 黏液性水肿 及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的...
惊厥 的诊断，关键在于寻找病因。因此在进行急救的同时，应详细采集病史，观察临床表现并细致的体格检查。根据线索再选做必要的辅助检查，多可做出病因诊断。现将其诊断要点介绍如下： （一）年龄 由于不同年龄发生惊厥原因不同，故寻找病因时要考虑到年龄。 新生儿期：产伤、 窒息 、 颅内出血 、 败血症 、 脑膜炎 、 破伤风 和胆红素脑病多见。有时也应考虑到脑发育缺陷...
功能主治：对冠状 血管 有持续性扩张作用。另有促进侧支循环的作用，可用于心 绞痛 、 心肌梗死 、 冠状动脉 硬化症。对早搏和 室性心动过速 也有一定疗效。 用法及用量：口服：每日3次，1次～30mg。 症状 减轻后，每次mg，每日～3次。 不良反应 和注意：服后有的病人产生 食欲不振 、 皮疹 、 疲劳 感等，减量后可逐渐消失。 规格：片剂：每片15mg。
...，有时反复发作，甚至呈持续状态。严重的热性惊厥可遗留神经系统的后遗症。 无热惊厥常见于代谢性疾病、 营养障碍 性疾病(如氨基酸代谢性疾病、 苯丙酮尿症 、低钙、低钠、高钠、低钾、 低血糖 、维生素B6 依赖症 );各种中毒性脑病、中枢神经系统病变(先天畸形、外伤等)、癔病、癫痫等。此类疾病通常不 发热 ，但有时因惊厥时间较长，也可以引起体温升高。此时发热为惊...
...从医学角度对人们的精神和体质状态作出的判断。对正常人的健康状态、劳动 能力和某一特定的 生理 过程的判断；司法部门判定血缘关系和伤害性质也属诊断。用来认识 疾病 的诊断最广泛，是治疗、预后、预防的前提。 分类方法 大致有3种分类方法：①根据获得临床资料的方法分类，有症状诊断、体检诊断、实验诊断、 超声波 诊断、X 射线 诊断、 心电图 诊断、 内窥镜 诊断、...
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
『标本采集』 采空腹血2毫升，抗凝。 『正常值范围』 9—29mg/L或0.6—1.5mg/dl。 『临床意义』 1、增高：遗传性高 酪氨酸血症 。 2、降低： 苯丙酮尿症 。
氧供应不足时从糖酵解途径生成的丙酮酸转变为乳酸。缺氧时 葡萄 糖分解为乳酸称为糖酵解(glycolysis)，因它和酵母菌生醇发酵非常相似。丙酮酸转变成乳酸由乳酸脱氢酶(lactatedehydrogenase)催化丙酮酸乳酸脱氢酶乳酸在这个反应中丙酮酸起了氢接受体的作用。由3-磷酸甘油醛脱氢酶反应生成的NADH+H+，缺氧时不能经电子传递链氧化。正是通过将...
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