...酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括 苯丙酮尿症 ，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认是否患有苯丙 酮尿 症和其他代谢疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。本病由于缺乏转化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸浓度...
...负担。调整营养素的供给量，以配合临床的需要，早日恢复功能；节制或定量控制营养素的摄入，以纠正因代谢失常而产生的矛盾。在医院中医疗营养——饮食治疗是病人综合治疗的一个组成部分。饮食治疗与药物、手术、理疗及其它专门疗法具有同等重要性。合理的饮食不但可以改善病人的一般状况，促进疾病的治愈及健康的恢复，而且有时本身就是一种积极的治疗因素。如大面积 创伤 病人在很大程...
苯丙酮尿症 患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙 酮尿 症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
治疗 (therapy，treatment)，为解除病痛所进行的活动。随着科学技术的进步与对生命及疾病本质认识的深入，19世纪以来医学所掌握的治疗手段有了巨大的进步。古代医学中的药物治疗与手法治疗现在已经形成了两个十分庞大的学科群，即内科学作为基础的药物治疗为主的学科群，与 外科学 作为基础的手术治疗学科群，此外，还出现了 物理 治疗、 放射治疗 、 核医学...
首先由丙酮酸羧化酶催化，将丙酮酸转变为草酰乙酸，然后再由磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶催化，由草酰乙酸生成磷酸烯醇式丙酮酸。 这个过程中消耗两个高能键(一个来自ATP，另一个来自GTP)，而由磷酸烯醇式丙酮酸分解为丙酮酸只生成1个ATP。 由于丙酮酸羧化酶仅存在于线粒体内，胞液中的丙酮酸必须进入线粒体，才能羧化生成草酰乙酸，而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶在线粒体和胞液中都...
西医治疗 本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻 尿黑酸 尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗，必要时给予 止痛药 物。已发生关节畸形者，可酌情手术矫形。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成 尿黑酸 。
体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成 尿黑酸 。
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智力是遗传和环境因素共同决定的， 精神发育迟滞 大多数病因不明。孕期引起精神发育迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、 营养不良 、病毒感染（如 风疹 ）； 染色体异常 ，如唐氏综合征也是精神发育迟滞的常见原因，许多遗传代谢病可引起精神发育迟滞，如 苯丙酮尿症 （见第267节）和克汀病（ 缺碘 所致）（见第268节），呆小病早期治疗，可预防精神发育迟...
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