多动和注意力分散行为在大多数 孤独症 患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有 智能障碍 ，可发生 癫痫 、 结节性硬化症 、 苯丙酮尿症 、 脆性X综合征 、Rett综合征伴发孤独症也较多见。
做好遗传咨询，检查致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
常见的心血管并发症有血压上升、 心动过速 、 心律失常 、 心悸 、房室阻滞。严重者可发生 心源性休克 伴有血压骤降、 肺水肿 甚至心停搏等。致死者多由于心律失常加重所致。 中毒比较严重者也能观察到严重的神经精神症状．包括真正的精神病现象、 昏迷 、持续 癫痫 状态、 脑出血 、 呼吸衰竭 等等。
临床表现分为两型： 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。 (2)蛋白质不耐受综合征： 呕吐 、 腹泻 、 高氨血症 。 (3) 肝脾肿大 ，生长及发育障碍。
可并发 尿路结石 、智力障碍、 低钙血症 、 高尿酸血症 、肌萎缩、 小脑性共济失调 等。
可见骨骼异常、 晶体脱位 、 血栓形成 、智力发育落后、 惊厥 等。常伴 青光眼 ，视网膜剥离。各部位血管发生血栓，多发性脑血管意外可致 偏瘫 、 假性延髓性麻痹 等。
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。 白血病 、 再生障碍性贫血 、 骨髓增生异常综合征 ，化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别，但有时此二者的鉴别相当困难，因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血表现，有时需要进行随诊和仔细分析。
(一)治疗 1.输血 在出生后前几年，严重 贫血 的最好处理是红细胞输注，血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象。然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2，3-DPG水平增高，中 重度贫血 时可无明显不适。 2.脾切除 脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血。由于出生后前
(一)发病原因 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2)，R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红细胞，而R2-PK则主要存在于成熟红细胞。L-型
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