豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
咳嗽晕厥综合征 是指既往没有 癫痫 发作史的患者，由于剧烈的连续 咳嗽 而引起的 一过性意识丧失 的病证。本综合征最早由charcot于1876年提出，其发生机制考虑为咳嗽引起的喉部 迷走神经 反射所致，因而称为喉性 卒中 、烦咳性 晕厥 、咳后晕厥、烦咳性 暴病 、支气管暴病、支气管晕厥等。 咳嗽引起一过性意识丧失的原因不明，学说众多，像反射学说、 脑震荡...
代谢 综合征 治疗 代谢综合征 （metabolic syndrome,MS）是多种代谢成分异常聚集的 病理 状态，是一组复杂的代谢紊乱 症候群 ，是导致 糖尿病 (DM) 心脑血管疾病 (CVD)的危险因素，其集簇发生可能与 胰岛素抵抗 (IR)有关，目前已成为心内科和糖尿病(DM) 医师 共同关注的热点，国内外至今对它的认识争议颇多。 症状 一、腹部肥胖...
过度通气综合征 (hyperventilation syndrome)是由于通气过度超过 生理 代谢 需要而引起的一组症候群。本征所指的是没有器质性病变的任何原因，而发作时有 呼吸运动 加快，产生 动脉血 二氧化碳分压 降低(低于5kPa)， 呼吸性碱中毒 ，并有 交感神经系统 兴奋，临床上表现各种各样 症状 。所有症状都可以用过度通气和呼吸性碱中毒来解释，...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
唐氏综合征 即 21-三体综合征 (trisomy 21 syndrome)又称 先天愚型 或 Down综合征 ，是由 染色体异常 （多了一条 21 号 染色体 ）而导致的 疾病 。60%患儿在胎内早期即夭折 流产 ，存活者有明显的智能落后、特殊面容、 生长发育 障碍和多发 畸形 。 小儿唐氏综合征的病因 (一)发病原因 1866 年，Dr.John Lan...
马方综合征 也有先天性 中胚层 发育不良、Marchesani 综合征 、 蜘蛛指 征、肢体细长症之称。其特征是周围 结缔组织 营养不良 、 骨骼 异常、内眼疾病和 心血管 异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的 遗传性疾病 。 法国 儿科 专家Marfan于1896首例报告，此后有类似病例报告，于1931年正式称之 Marfan综合征 。 小儿马方综合征的病因...
脑衰弱综合征 是 脑器质性精神障碍 的早期 症状 ， 神经衰弱 是 神经症 的一种类型，虽然许多临床症状类似，却有本质的不同。 脑衰弱综合征的原因 脑衰弱综合征 虽然存在一定的 心理社会因素 ，但可以查出其 症状 有器质性病变作为基础。 脑衰弱综合征的诊断 主要 临床表现 ： (1) 情感障碍 为典型 症状 ，表现为情绪不稳定，情感脆弱、克制情感表达能力明显...
本征属 原发性 睾丸 功能减退症的一个类型，本质上是 性染色体畸变 的 遗传性疾病 。 男性特纳综合征的病因 (一)发病原因 此病属性 染色体 畸病变的 遗传性疾病 。 (二)发病机制 目前无相关资料。 男性特纳综合征的症状 1.主要表现为 原发性 性腺发育不全 ，小 睾丸 、 小阴茎 ，也常表现为 隐睾 ，睾丸中曲细精管发育不良，但 间质细胞 常 增生 。...
赖利-戴综合征 又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性 常染色体隐性遗传病 。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中 基因 携带者 约l/50。 临床特征为丰富多样的 自主神经 功能失常，如无 泪液 、异常 多汗 、 皮肤 红斑 、 吞咽困难 、偶发 高...
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