（一）发病原因 1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，又称伴钾转运障碍型。 2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起，常见原因有肾小管酸中毒、Bartter综合征、肾功能衰竭、 肾移植 后。另由于肾外疾病如 原发性醛固酮增多症 、 高钙血症 ...
肾性糖尿 (renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管重吸收 葡萄 糖功能减低所引起的 糖尿 的疾病。临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。 肾性糖尿可与许多肾小管缺陷，包括氨基酸尿和肾小管酸中毒有关联。如系单独出现，而其他肾功能正常时，其多是常染色体显性遗传性特征，偶也有以隐性方式遗传，孤立的肾性糖尿与...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
本症主要临床表现为低血镁，尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、 糖尿 ，肾性失钾与失钙，由于 低镁血症 而致 神经肌肉症状 ，患者可表现为肌肉纤颤、 颤抖 ，手足搐搦，腕手痉挛， 抽风 ，面神经叩击试验及束臂加压试验阳性， 步态不稳 ，精神异常。还可有 恶心 、 呕吐 、 食欲不振 、 无力 、 眩晕 等，血磷降低，心电图示 T波低平或倒置 。 继发性者常有其原发疾...
...，是一种罕见的 肾小管 功能异常性 疾病 。这种过量摄水和低渗性 多尿 的状态，可能是由于正常 生理 刺激不能引起 抗利尿激素 释放所致。 肾性尿崩症 (nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水 重吸收 功能障碍 的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。 肾性尿崩症的病因 (一)发病原因 肾性尿崩症 由先天性遗传因子异常...
...，是一种罕见的 肾小管 功能异常性 疾病 。这种过量摄水和低渗性 多尿 的状态，可能是由于正常 生理 刺激不能引起 抗利尿激素 释放所致。 肾性尿崩症 (nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水 重吸收 功能障碍 的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。 肾性尿崩症的病因 (一)发病原因 肾性尿崩症 由先天性遗传因子异常...
吡咯烷及呱啶尿是 小儿肾性氨基酸尿症 的特征性表现。高 氨基酸尿症 (hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾...
吡咯烷及呱啶尿 是 小儿肾性氨基酸尿症 的特征性表现。 高氨基酸 尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多 氨基酸 为特征的一类 代谢 疾病 ,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些 维生素 ，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使 血浆 氨基酸水平接近正常，也无...
氨基比林 氨基比林结构式 【又名】 匹拉米洞， Pyramidon, Amidozon, Aminophenazon, Aminopyrine 【别名 结构式】氨基比林;匹拉米洞;匹拉米董; 二甲氨基 安替比林 ;4-二甲氨基-1,5- 二甲基 -2- 苯基 -3- 吡唑 啉酮;Aminopyrine;Aminophenazone;Pyramidone;Am...
肾性糖尿 （renal glucosuria）是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现 糖尿 ，患者空腹血糖及糖耐量均正常。各种先天或获得性原因（如家族性肾性糖尿及各种 肾小管性酸中毒 等）引起肾脏近曲小管损害，致使肾小管重吸收 葡萄 糖的功能减退，而肾小球滤过率仍然正常，因肾糖阈值降低而呈现糖尿。 常伴有氨基酸、碳酸氢盐及尿酸等重吸收障碍。但也有一...
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