混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征,被称为Ⅱ型RTA的亚型。
(一)发病原因 混合型RTA是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存,故发病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。 1.原发性疾病 散发的和遗传的。 2.继发性遗传性疾病 骨质石化症, 神经性耳聋 ,碳酸酐酶B缺乏或功能减低,丙酮酸羟化酶缺乏,遗传性果糖耐量下降,胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。 3.药物和中毒 两性霉素B、锂、甲苯。 4.钙代谢异
一、原发性。家庭性及散发性:并可伴发某些遗传病如 骨硬化病 、 肝豆状核变性 、碳酸酐酶缺乏。 二、药物所致:两性霉素B、锂、甲苯及氨氯吡咪。 三、钙代谢紊乱: 特发性尿钙增多症 、甲状旁腺机能亢进、维生素D过多等。 四、自身免疫性疾病:原发性高丙种球蛋白血症、 系统性红斑狼疮 、 干燥综合征 、桥本氏甲状腺炎、 肝硬化 。 五、肾间质疾患: 梗阻性肾病 、
一、原发性:家庭性或散发性。 二、其它遗传性疾病: 肝豆状核变性 ,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。 三、药物及毒物:如铅、镉、汞、铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。 四、其它疾病:如 甲状旁腺功能亢进 、 多发性骨髓瘤 、 干燥综合征 、自体免疫性 肝炎 、移植肾排异反应、维生素D过多等。
积极治疗原发性疾病,如对肾上腺皮质疾病者给予激素替代治疗等,避免补充氯化钾过多,使用过量保钾 利尿 剂、肝素、前列腺素抑制剂等,并禁服用对肾功能有损害的药物及食物。应加强锻炼、增强体质,可服用 六味地黄丸 等。
典型患者尿中尚可有 葡萄 糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。
高血氯性酸中毒、轻-重度肾功能不全。晚期可伴有 高血压 ,心功能不全。
临床出现 佝偻病 及 纤维性骨炎 ,晚期可有肾功能不全或肾功能衰竭。
诊断PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规、 尿糖 、肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内。除有 生长缓慢 外,可有酸中毒症状如 恶心 、 呕吐 、 厌食 疲乏 等。也可出现肌 无力 , 便秘 、 脱水 症状。一般无骨骼改变,亦不出现 肾钙化 。并发于Fancon
代谢性酸中毒 、 低钾血症 、软骨病,生长发育迟缓, 维生素D缺乏病 或 骨软化 症,部分发生 肾结石 或 肾钙化 ,晚期发展成 尿毒症 ,少数有 神经性耳聋 等。
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