...少见的由炎症导致的脱髓鞘疾病。一般发生于病毒感染或接种后（见第78节），是由病毒诱发的对靶抗原的错误识别所引起。与之相似的周围神经病变是格林-巴利综合征（见第70节）。肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 是一类较少见的遗传代谢性疾病，...
...根据基因突变对机体影响的程度，可分为下列几种情况：1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA...
...肾上腺核磁共振检查 MRI诊断肾上腺嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性比CT高。 适应证： 1.功能性肾上腺病变： (1)原发性醛固酮增多症。 (2)嗜铬细胞瘤。 (3)皮质醇增多症： A、肾上腺皮质增生。 B、肾上腺皮质腺瘤。 2.无功能性...
...由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶...
...摘要：欧洲某些家族中存在cdnkn2a基因突变，该基因是肿瘤抑制因子的一种。这种突变不但可以增加黑色素瘤和胰腺癌的发生率，还可以增加发生的可能。(j natl cancer inst 2000;92:1260-1266) 欧洲某些家族中...
...广义的营养不良（malnutrition）应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视...
...营养不良是由蛋白质和热量不足而造成的慢性营养缺乏症。本病多见于3岁以下小儿，主要是由于喂养不当或继发于其它疾病。临床表现为皮下脂肪减少、体重下降、肌肉萎缩，严重者生长发育停滞，出现全身各系统不同程度的功能紊乱。所以，如何预防小儿营养不良的...
...NE和DA绝大部分又重新被神经末梢及其中的囊泡主动摄取、贮存。肾上腺髓质释放的E约为NE的4倍，仅分泌微量DA，因此血液及尿液中的E几乎全部来自肾上腺髓质分泌，NE及DA则还可来自其他组织中的嗜铬细胞及未被摄取的神经递质。儿茶酚胺类激素以酪...
...传统分为以下类型： 1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为...
...眼底发现黄斑呈带灰色变色：眼底发现黄斑呈带灰色变色：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显...
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