在 牙齿 发育期间，由于全身疾病、 营养不良 或严重的乳牙根尖周感染，导致釉质结构异常。 【病因】 全身疾病：母体在妊娠期患 风疹 、 毒血症 、婴儿期患 高热 疾病（ 肺炎 、 麻疹 、腥红热、 白喉 等）。可根据发生的位推算出病变时期。 营养不良、 佝偻病 、维生素A、C、D及钙缺乏，以免遗传因素。 乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而...
先天性睾丸发育不全的 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施： 1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询 （1）遗传咨询对象： ①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 ②连续...
...进行监测。 Breton报道了母亲有苯基 酮尿 症者，在孕期血浆中苯氨基丙酸持续增高，其所生小儿有心脏畸形。Breton报道了一个小孩的冠状动脉异常起源于右肺动脉、 室间隔缺损 、胎儿生长迟缓及 面部畸形 ，其母亲血浆中苯氨基丙酸在妊娠期间持续增高。心脏畸形在生后8个月得到诊断。其发育迟缓是由于母亲苯基酮尿症所致，后者也可导致室间隔缺损及冠状动脉畸形。作者提...
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合...
...状 2.胸骨左缘第二肋间可触及收缩期 震颤 ，听诊时可听到ⅱ-ⅴ级粗糙收缩期吹风样杂音 3.x线检查：胸相示肺血管影细小，整个肺野异常清晰，肺动脉总干弧凸出，右心室增大 4.心电图：可有不完全性 右束支传导阻滞 、右 心室肥大 、右心室肥大伴心前区广泛性t波倒置，部分示p波增高。 5.超声心动图：肺动脉瓣回声曲线的a斜波加深(> 10毫米)，可见肺动脉瓣狭窄...
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。
支气管肺发育不全(bronchopulmonary dysplasia，BPD)是由多种因素造成的一种慢性肺损害，因多发生在未成熟儿及患肺透明膜病应用高浓度氧和机械通气存活后，并且其主要病理改变为 肺纤维化 ，故又称为呼吸机肺或纤维增生性慢性肺病，现也称作慢性肺疾病(chronic lung disease，CLD)，有学者将BPD、Wilson-Mikit...
常并发呼吸道感染、 肺炎 及心衰，晚期出现艾森曼格综合征，患儿常生长发育迟缓、 营养障碍 。
...病因至今未完全明了，可能诱发BPD原因有： 1.高浓度氧。 2.机械正压通气损伤。 3.慢性炎症。 4.过多水盐摄入，即输液量过多。 5. 动脉导管未闭 伴心衰。 6.肺成熟度差。 7.生产时 窒息 。本病又可见于足月新生儿患胎粪吸入、持续 肺动脉高压 、先天性心肺疾患、 颅内出血 或 败血症 休克 应用机械通气治疗后。有学者在新生羊羔吸入高浓度氧，不论用否...
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
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