人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。 人类 体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。 每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密...
...定某一段DNA分子链有100个碱基对，则该段就有4100各不同的排列组合形式，即可有4100种不同性质的 基因 。现知，基因就是DNA分子链上的一个特定的区段，其平均大小约为1 000个碱基对。这说明对DNA分子贮存了大量正常和 变异 的 遗传信息 ，满足了 生物 的 遗传 和多样性的要求，特别是通过DNA分子的准确复制，又可使遗传信息得到稳定和连续的传递。
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性 流产 以及症状出现前的预防。
...estriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常见的个体间DNA 核苷酸 的可遗传性变异，它按照孟德尔方式 遗传 。RFLP可用Southern印迹杂交法（见下节）检出。用Southern杂交检出RFLP时，如 探针 跨越切点，则被切开的两个片段均可与探针杂交，从而显示两条杂交带（图13-4）。 ...
...毒，故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致 中毒 。 现知琥珀酰胆碱敏感性是属 常染色体隐性 遗传 ，控制酯酶的 基因 为 E1 和E2。已发现的 变异 型有5种：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅 纯合子 E1sE1s酯酶活性最低（ 酶活性 0－5％），较常见的E1aE1a型...
... 降钙素 39 calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39 cancer genetics 肿瘤遗传学 2，117 cancer family 癌家族 117 candidate gene approach 侯选基因方法 109 carcinogenesis 致癌 1 caucinoma,familial 家族性癌...
...些常见的先天畸形（congenitalmaiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂...
有一些隐性 遗传病 患者除易患 肿瘤 外，同时还有全身 染色体 容易断裂或对 紫外线 特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类 疾病 称为染色体不稳定 综合征 ，现择要介绍几种。 1.Fanconi 贫血 Fanconi贫血(Fanconi’s anemia)是一种儿童期的 骨髓 疾病，表现为 全血细胞减少 ，故又称为先天性 血细胞 减...
...基因 31 ribosomal RNA 核糖体RNA基因 31 structural 结构基因 31 genetic counseling 遗传咨询 145 engineering 基因工程 2 load 遗传负荷 96 drift 遗传漂交 101 mapping 遗传制图 103 episemiology 遗传 流行病学 1，91 drift,rando...
...变，每个基因都有一定的突变率（mutation rate）。一般用每代中每一百万个基因中发生的突变数来表示，即n×10－6／基因／代。突变对遗传平衡的影响有正负两个.如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程。称为正向突变（forward mutation），其突变率以u表示；由隐性基因（a）突变为显性基因（A）的过程，...
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