...1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好...
...诊断68％胎儿染色体疾病，和唐氏筛查结合可对98％的胎儿染色体疾病做出诊断。 第二次，孕期18－23周 这时胎儿各器官的结构和羊水量均最适合胎儿超声的检查，检测胎儿异常的阳性率高。同时还可以观察胎盘、羊水和胎儿的大小。 第三次，孕期28－32...
...羊水中有胎儿脱落细胞，经体外培养后，可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取DNA作基因分析，也可不经培养，用微量技术作酶和蛋白质分析或直接提取DNA作基因诊断。5．绒毛吸取 绒毛可经宫颈部取样，最好在B超监视下进行。绒毛取样（...
...妊娠期间无特殊临床症状和体征，羊水亦无明显减少，子宫增长速度正常。 1.临床特点 羊膜带综合征具有发病率低，散发性等特点，临床无特殊性。孕早期无临床症状和体征，孕早期和中期如无明显的羊水过少，子宫增长的速度无异常。 2. 影像学检查 包括...
...很早就有呼吸活动，不过进出呼吸道的不是气体，而是少量羊水，胎儿的肺与出生后不同，是实性的，内无游离气体。 超声显像能够发现正常，也能探测到异常。对于许多当代青少年而言，虽然他们声称自己未曾接受过超声检查，其实他们早在出生前就被检查过。他们是...
...双胎妊娠应与巨大胎儿、单胎合并羊水过多、子宫肌瘤、卵巢肿瘤相鉴别，注意双胎妊娠可以合并羊水过多，主要通过B型超声检查确诊。...
...排除遗留因素后，一般发病轻重与抗体效价成正比，但ABO系统受自然介存在类似抗A（B）物质关系，有的未婚女子效价已达1024。通常ABO溶血病的效价64作为疑似病例，但个别效价为8时也有发病的报道。 4、羊水检查胆红素含量 它不象抗体效价受前...
...L/S检查，对高危妊娠需提前终止妊娠者，了解胎儿肺的成熟程度，对防治RDS，降低围生儿死亡率有重要意义。 早期妊娠：<1∶1。 足月妊娠：<2∶1。 (1)L/S >2： 肺成熟、胎儿不出现呼吸窘迫综合征。 (2)L/S <1.5： 肺不...
...核实末次月经；2.月经不规则者，根据早孕反应及胎动出现日期推算，或早孕期妇科检查子宫大小情况，综合分析判断；3.B超检查；4.临床检查子宫符合足月孕大小，孕妇体重不再增加，或稍减轻，宫颈成熟，羊水逐渐减少，均应考虑过期妊娠。（二）判断胎盘功能...
...核实末次月经；2.月经不规则者，根据早孕反应及胎动出现日期推算，或早孕期妇科检查子宫大小情况，综合分析判断；3.B超检查；4.临床检查子宫符合足月孕大小，孕妇体重不再增加，或稍减轻，宫颈成熟，羊水逐渐减少，均应考虑过期妊娠。（二）判断胎盘功能...
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