...（一）发病原因 1.钙磷和维生素D贮备不足 胎儿的钙磷和维生素D来自母体。钙磷贮备中的75%在妊娠最后3个月，即胎龄28周以后所贮，其摄取量达到一生中最高量，即钙150mg/（kg·d），磷75mg/（kg·d）。足月儿皮肤表皮颗粒层亦贮...
...（一）发病原因 本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5～2.5g/L。新生儿偏高为2.7g/L。它是血清α1-球蛋白的主要...
...(一)发病原因 原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤...
...蔬菜水果中，但是经医学调查发现，只靠吃植物性食品摄取营养的素食者，容易患维生素D和维生素B12缺乏症。维生素D和维生素B12存在于肉制品及蛋奶制品中，所以平时多喝一些牛奶，吃一些蛋类食品，才能保证维生素的全面摄入。误区三：大量维生素A对眼睛有...
...和先天性粒细胞减少症患者，用非格司亭(rhG-CSF )3.45～11.50μg/(kg·d)，皮下注射，连续4个月后，其中108例患者其中性粒细胞绝对值≥1.5×109/L。其他原因所致的中性粒细胞减少症，如Fehy综合征、药物性粒细胞...
...典型新生儿维生素K缺乏症，多于生后2～5天起病，以胃肠道出血为主，可伴皮肤出血、脐带出血等。婴儿迟发维生素K缺乏性出血多见于生后2周～3个月母乳喂养婴儿,临床特点为起病急，出血症状重，常有颅内出血而致颅内压增高及神经系统症状，病情危重。...
...维生素K对正常凝血机制有重要作用（见第252节）。维生素K缺乏的后果主要是引起新生儿出血症。本病是由于：脂肪类物质包括脂溶性维生素K不能很好地通过胎盘进入胎儿体内；新生儿的肝脏发育不成熟，不能产生足够的需要维生素K参与的凝血酶原；因为人奶...
...（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-...
...或肌内注射以防坏死等反应。 在注射葡萄糖酸钙后可口服氯化钙，稀释成l%～2%的溶液后口服，每次1g， 4～6次/d，1～2天后减量至1～3g/d。剂量的多少可依症状的轻重、年龄的大小而决定，继续1周，以后改服葡萄糖酸钙等，按钙元素计至少...
...西医治疗 目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用...
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