群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，这就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。
...基因 31 ribosomal RNA 核糖体RNA基因 31 structural 结构基因 31 genetic counseling 遗传咨询 145 engineering 基因工程 2 load 遗传负荷 96 drift 遗传漂交 101 mapping 遗传制图 103 episemiology 遗传 流行病学 1，91 drift,rando...
...旁路代谢产物；---旁路代谢途径；--- 反馈 抑制 2，酶活性降低的发病机理 人类体内一般代射过程如图4-21所示：代谢底物（S1）进入 细胞 后，底物（S1）在一系列酶（E+1-2。E2-3，E3-P） 催化 下经过一系列中间产物（S2、S3），最后形成代谢终产物（P），同时代谢产物（P）可对一定的酶（如E1-2酶）起反馈抑制作用。另外，在正常代谢过程中...
...畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的代谢途径也可能受特定基因型的制约，药物遗传学的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。生态遗传学（ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明毒物中...
...ency 严重联合免疫缺陷病 68 sex chromatin 性染色质 27 sex-influrencek inheritance 从性遗传 55 sex-limited inheritance 限性遗传 55 sex-linked inheritance 性连锁遗传，伴性遗传 53 shift 移位 16 shout tandenm repeats 短...
ecogenetics 生态遗传学 115 Edward′s formula Edward 公式 89 Edward′s syndrome Edward 综合征，18在体型 24 electroporotion 电穿孔 168 elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70 empiric risk rate 经验风险率 151 endonucleas...
降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。
1．两种 单基因病 的致病 基因 分别位于不同对 染色体 上，在临床上，一个家系中如果出现两种单基因病患者，在大多数情况下，其 遗传 方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个 并指症 （并指完全，伴有掌、 跖骨 融合）女性与一个甲型血友男患者结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同，他们要求再生一孩子，试问后代子女发病风险如何？ 并指症是 常染色体 性 遗传病...
...rsion 臂间倒位 16 peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70 pharmacogenetics 药物遗传学 1，111 phenotype 表现型，表型 49 phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142 phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羟化酶 78 phen...
基因定位和基因图对遗传学、医学和 人类 及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。 ...
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