维生素D缺乏性佝偻病是婴幼儿期常见的营养缺乏症，一般人常称本病为“缺钙”，这是错误的，应是缺乏维生素D。 [病因] 在人体骨骼的发育过程中，维生素D起着十分重要的作用，婴幼儿期生长发育旺盛，骨骼的生长发育迅速，因此需要足量的维生素D才能维持正常的骨骼发育，当维生素D缺乏时，即可引起本病，维生素D缺乏的常见原因是： (1)阳光照射不足人体皮肤中的脱氢胆固醇经日...
嗜碱性粒细胞白血病 (basophilic leukemia， BL )，1906年Goachim等首次报道，血和 骨髓 中以 嗜碱性粒细胞 为主要成分。患者除有 急性白血病 的 临床表现 特点外，还有因高 组胺 血症 所致的 荨麻疹 、 皮肤潮红 及众多的 胃肠道症状 。BL有两种类型：一为起病即为急性型，另一种为慢性CML晚期的嗜碱性粒细胞病。 嗜碱性粒...
嗜碱性粒细胞白血病 (basophilic leukemia， BL )，1906年Goachim等首次报道，血和 骨髓 中以 嗜碱性粒细胞 为主要成分。患者除有 急性白血病 的 临床表现 特点外，还有因高 组胺 血症 所致的 荨麻疹 、 皮肤潮红 及众多的 胃肠道症状 。BL有两种类型：一为起病即为急性型，另一种为慢性CML晚期的嗜碱性粒细胞病。 嗜碱性粒...
病因 病理 病机 粒细胞缺乏症 可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、 感染 或 免疫性 疾病 ，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。药物引起者的发病机理可能是：①药物对 骨髓 多能干 细胞 的 毒性 ，致细胞 代谢障碍 。毒性强弱与药物剂量和用药时间有关；②药物在机体内引起异常 免疫反应 ，使 粒细胞 及 前体细胞 破坏。此种反应与药物的...
...骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现。但查体时常有 黄疸 和 脾大 。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大，贫血程度通常比 遗传性球形红细胞增多症 患者更严重，常常需要输血。 诊断依赖于红细胞PK的活性测定在考虑PK缺乏症的诊断时要注意：①筛选PK活性的荧光斑点试验的...
原发性 生长激素缺乏症 ，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如 颅咽管瘤 、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体 黄色瘤 等），感染（如脑炎、结核、 血吸虫病 、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，...
(一)治疗 垂体性侏儒症是生长激素缺乏性疾病，其病因如果是 创伤 恢复后、较小肿瘤的手术切除后，还有望能恢复生长激素的正常分泌。 1.绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。所幸生长激素不是人体生存所必需的激素。治疗达成人高度后，生长激素缺乏并不需要再继续替代。 由于生长激素的物种特异性，动物的生长激素不能为人体利...
...为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L、R、M1和M2。R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2)，R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红细胞，而R2-PK则主要存在于成熟红细胞。L-型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同，...
...iedle综合征，以及常 染色体异常 引起的各种病症，均可在儿童期乃至成人表现为身材矮小;除矮小外，尚有各自独特的临床表现，较容易与生长激素缺乏症相鉴别。 (5)骨与 软骨发育不全 ：患儿多有肢体畸形，容易区别。 2.其他内分泌因素引起的矮小症 (1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝脏受体或受体后有缺陷，产生胰岛素样生长因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)减少;后者是出...
...与人体的物质代谢，特别在生物氧化过程中起重要作用。核黄素在食物中大多与蛋白质相结合，耐热而不耐光，经光照、日射或遇碱后即有部分分解。 核黄素缺乏主要见于长期以碳水化合物（淀粉类），如米、面为主食，又很少食用动物性蛋白质及新鲜蔬菜的孩子。营养不良、慢性胃肠道疾病时吸收减少；创伤、烧伤、长期发热或结核病时蛋白质消耗增加，核黄素的需要量也增加都=也可导致B2缺乏。...
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