...转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。 WD的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏...
...转运过程中能量引起铜离子在细胞内滞留。中国WD患者高频突变点8号外显子在整个ATP7B基因中处于跨膜功能区,引起蛋白质一级、二级结构改变,导致细胞膜铜转运停滞而致病。 WD的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏...
...同种异体抗原诱导的T细胞增殖及B细胞产生抗体等。C5a的上述生物学活性的利于增强机体的防御机能,但由其导致的炎症反应也可造成对机体的损伤。编码入C5的基因定位于第9号染色体长臂32-34区。图5-7 C3b的酯化反应(图解)图5-8 C3各种...
...1.FcγR的结构和分布 FcγR可分为FcγRⅠ、FcγRⅡ和FcγRⅢ三类,它们的结构和分布有所不同。(1)FcγRⅠ(CD64):70kDa穿膜糖蛋白,属Ig超家族成员,胞膜外区有3个C2结构,基因染色体定位于1q23~24。识别...
...的鉴定以及染色体定位为深入研究载脂蛋白的结构与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。...
...-N-IL-3(multi-CSF)25 18Tact多能干细胞、多种定向祖细胞、前髓、髓样、红样、巨核、前单、单核、中性、嗜酸、肥大细胞体内注射IL-3增加外周血中PMN、Mo、Eo的数量,促进Eo ADCCⅠ、Ⅱ期临床试验5q23~q315/...
...目前认为,慢性淋巴细胞白血病的病因尚未明了,可能遗传因素具有一定的作用,部分慢性淋巴细胞白血病患者有染色体核型、数量和结构的异常,其中以12~14号染色体异常多见,以12号染色体三体最多见。B细胞慢性淋巴细胞白血病染色体易位(11;14)...
...染色体畸变细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变(chromosomeaberration)。畸变可以自然发生,称自发畸变(spontaneous aberration)。许多物理、化学因素和病毒感染可使畸变率增高。电离辐射是...
...相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
...相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
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