...膜荧光。其特点是出现在造影早期，大小和形态不变，亮度随脉络膜荧光的增强而增强、消退而消退。可见于以下疾病： (1)先天性色素上皮色素减少、、白化病。 (2)色素上皮萎缩：①玻璃体疣;②黄斑裂孔;③黄斑变性;④遗传性黄斑变性、卵黄状黄斑变性、眼底黄点症;⑤ 视网膜色素变性 ，无脉络膜;⑥炎症：原田病、色素上等;⑦脉络膜皱褶：低眼压、眼眶肿块、眼内肿块;⑧ 钝挫...
...和中国人较印第安人和马来西亚人更易形成瘢痕疙瘩。 欧洲居住在回归线上的较居住在温带的人有更大的瘢痕疙瘩发生倾向。 所有种族(包括黑色人种)的白化病患者未见有瘢痕疙瘩的报道。 4、部位 瘢痕疙瘩可以发生在身体的任何部位，但最常见于上背部、肩部、胸前部、上臂三角肌区，较少发生于下肢、面部和颈部。 皮肤厚的部位较皮肤薄的部位更易发生。 在眼睑、生殖器、手掌、足底、...
...因遗传性 疾病 ，也有认为可能系 多基因遗传 。 单基因病 中又可分出 常染色体显性遗传病 (如 短指症 等)、 常染色体隐性遗传病 (如 白化病 等)、x伴性 显性 遗传病 (如 抗维生素 D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如 色盲 等)、Y 伴性遗传病 (如 耳廓 长毛症等)等几类。 多基因遗传是受多对非等位 基因 控制的遗传性状。目前，注意力集中在 多基...
...察 前房 深度发现PDS双眼明显不对称的病人其 虹膜角膜角 深度也不对称。 白人更容易患此病，有色人种少见东方人罕见。也有黑白混血家庭和患 白化病 的黑人患有PG的病例报道。 多数PDS/PG病例是散发的，少有家族史。在前房里异常色素报道后不久，带Krukenberg梭的家族也被报道。直到20世纪80年代报道指出PDS可以是家族病PDS呈 常染色体 显性遗传...
...为隐性遗传自幼发病。表现全身皮肤变白，毛发亦呈白色或淡黄色眼缺乏色素， 畏光 。 4.w删个办呢综合征自幼发病可发生在任何部位。表现为 斑状白化病 ，额部 白发 耳聋 ，两内毗侧移位，鼻根部增宽 虹膜异色 症等。 5.老年性白点斑为中老年人的特发性点状白斑为皮肤退行性变。好发于躯干、四肢表现如粟粒至豆粒大圆形白点斑。 6.特发性点状白斑病因不明可发生于儿童或...
...理检查可确诊。 汗腺癌的并发症 可发生转移，以 局部淋巴结 及 内脏 转移最常见。 汗腺癌的预防和治疗方法 预防 1.对 皮肤癌 前病变如 白化病 、着色性干病、 X线 及 激光 性 皮炎 溃疡 ，应提高警惕，防止本病的发生，必要时作 组织病理学 检查。 2.避免过度日光曝晒，避免与各种 射线 、 化学 毒物的长期接触，注意及时诊治 皮肤 慢性炎性或溃疡性病...
...酸吸收不良症等。皮肤和毛发的异常往往也提示了重要的诊断线索; 皮肤色素 增多见于 肾上腺脑白质营养不良 ，皮肤及毛发色浅见于苯丙酮酸尿症或 白化病 ，毛发脆易折见于先天性铜代谢异常（门克斯氏病）等。 先天代谢障碍的实验室检查一般可分两步进行。第一步是用较简单的方法进行筛查，若得阳性结果再进行特异性 生物化学 检查，前者可在一般医院的化验室进行，后者则往往必须...
...氧化酶 ，它可以氧化 L-酪氨酸 合成L- 多巴 和黑色素。在高等动物和人类中酪氨酸酶的活性高低与黑色素的形成速率有关，缺乏此酶活性将引起 白化病 。 有报道说，一种 假单胞菌 (Pseudomonas sp.)具有高产酪氨酸酶的能力，另一种细菌即弗氏 柠檬 杆菌 (Cibrobacter freundii)在L一 酪氨酸 诱导下能高效表达酪氨酸酶的催化活性...
...链(cd18)的缺陷。骨髓移植和基因治疗有效。 (三)chediak-higashi综合征 为常染色体隐性遗传病，有反复化脓菌感染、眼、皮肤白化病和各器官有淋巴细胞浸润。中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞含巨大胞浆颗粒，白细胞和单核细胞的溶酶体、黑素细胞、神经系统细胞和血小板均被殃及。引起胞浆颗粒融合失控的分子机制尚不明。 五、补体缺陷病 补体1～9任一组分、补...
...XYY) 基因异常： 单基因： 显性： 1.常染色体： 软骨发育不全 ，多指症 2.性染色体： 抗维生素 D佝偻症 隐性： 1.常染色体： 白化病 ，苯丙酮尿症， 黑尿 症，先天性聋哑 2.性染色体： 色盲 ，血友病 多基因 :兔唇，精神分裂症，哮喘 四、常见遗传病及防治 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、 发病率 高...
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