本征是由于近端及（或）远端肾小管功能障碍所致的 代谢性酸中毒 ，而肾小球功能正常或损害轻微。本征主要特征有慢性高氯性酸中毒、盐类调节失衡，而临床上表现为烦渴、 多饮 、 多尿 、肾性 佝偻病 或 骨软化 症、 肾钙化 症或 肾结石 等。多数为常染色体显性遗传病，亦可继发于其它损害肾小管的疾病。 【分类】 目前有许多分类方法，大致有：①按病因和发病部位分成原发...
乳酸由丙酮酸还原而成，是糖中间代谢产物，当缺O2或丙酮酸未及氧化时即还原为乳酸。正常人空腹静脉血（休息状态下）中乳酸浓度为0.4～1.4mmol/L，丙酮酸浓度为0.07～0.14mmol/L，两者比值为10:1，一般＜15∶1，平时处于平衡状态；当乳酸浓度超过2mmol/L（有些认为＞5mmol/L），HCO-3≤10mmol/L，乳酸/丙酮酸＞10而可除...
(一)治疗 1.急性呼吸性酸中毒 (1)积极防治引起的呼吸性酸中毒的原发病。 (2)改善肺泡通气，排出过多的CO2。根据情况可行气管切开，人工呼吸，解除 支气管痉挛 ，祛痰，给氧等措施，给氧时氧浓度不能太高，以免抑制呼吸。人工呼吸要适度，因为呼吸性酸中毒时NaHCO3/H2CO3中H2CO3原发性升高，NaH2CO3呈代偿性继发性升高。如果通气过度则血浆Pc...
【概述】 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 【诊断】 粘多糖沉积症的酶缺陷 名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性 hurler，scheie综合征mpsⅠ...
诊断PRAT时应排除继发性原因，测定尿常规、 尿糖 、肾功能及氨基酸等，以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性，症状开始常在生后一年半之内。除有 生长缓慢 外，可有酸中毒症状如 恶心 、 呕吐 、 厌食 疲乏 等。也可出现肌 无力 ， 便秘 、 脱水 症状。一般无骨骼改变，亦不出现 肾钙化 。并发于Fancon...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
新陈代谢是机体对实现生理功能必需物质进行加工的过程，疾病会影响新陈代谢。由于缺乏代谢过程必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
...。因此采用双胍类等药物前必须查明心肝肾功能。二甲双胍发生本病的机会较苯乙双胍（降糖灵）明显为少。 2、凡 休克 、缺O2、肝肾功能衰竭时如有酸中毒，必须警惕本病的可能性而进行努力防治。 对于A型组治疗应针对原发病和休克，纠正缺O2为主。对于B型组治疗措施如下： 1、停用诱发本病的药物，如苯乙双胍、各种醇类、扑热息痛等。 2、纠正酸中毒和水及电解质代谢紊乱。经...
... 利尿 剂：DHCT 2mg/（kg·d）或呋塞米每次2mg/kg，1～2次/d。 2.碱性药物 由于远端肾小管排H+减少在体内潴留，引起 代谢性酸中毒 ，而近端肾小管酸中毒时，HCO3-重吸收功能障碍，患儿碳酸氢盐的肾阈降低至17～20mmol/L以下（正常为25～26mmol/L，小婴儿为22mmol/L），即使血浆HCO3-正常时，由于肾阈降低，滤液中...
呼吸性酸中毒 系指 肺泡 通 气功 能减弱，不能充分排出体内生成的CO2，以致 血液 的PCO2增高，引起 高碳酸血症 。常见原因有 全身麻醉 过深、 镇静剂过量 、 心搏骤停 、 气胸 、 急性肺水肿 、 支气管痉挛 、 喉痉挛 和 呼吸机 使用不当等，显着地影响 呼吸 ，使 通气 不足，引起急性、暂时性的高碳酸血症。另一类原因是一些能引起PCO2持久性增...
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