...研究，对先天性肾发育不良的发病机理有 了更多的了解。本文将对先天性肾发育不良的分子生物学研究近况作一讨论，并对 包括生长因子在内的几种基因突变、转录调控障碍及表达变化与肾发良不良的关系 进行探讨。 肾发育不良是肾脏未能进行正常生长发育形成的...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％...
...代“试管婴儿”，主要针对男性不育；免疫因素不孕以及女方年龄>;35岁或卵子数量少的患者，为保证受精应采用该技术。男性不育包括精子数量过少，活力低下及无精症患者，若精液内无精子，可以从副睾或睾丸中取出少量的精子；若精子过于稀少，即使在体外也...
...人的染色体有23对46条，其中22对是男女性所共有，称常染色体，染色体上布满的基因决定着人体各种特征。另有一对叫性染色体，与男女性别有关，男性的一对性染色体排列形似XY，女性的形似XX。许多疾病（如传染病和肿瘤等）常由于免疫力低下或...
...50年代以前，病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因...
...指1～22对染色体畸变引起的疾病。该病主要影响人体的智力及形体发育而导致畸形和发育不全，包括先天性愚型或伸舌样白痴，群体发病率高达1∶660，（又称三体综合征）。此外白血病与常染色体异常也很相关。其他诸如遗传性共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜...
...遗传病患者除易患肿瘤外，同时还有全身染色体容易断裂或对紫外线特别敏感的特点，这表明肿瘤与染色体不稳定之间有某种联系，这一类疾病称为染色体不稳定综合征，现择要介绍几种。1.Fanconi贫血 Fanconi贫血(Fanconi’sanemia)...
...产伤引起。 2、染色体异常：如两性畸形、生殖器官发良异常等。 3、睾丸后天损伤：如疝气修补术、鞘膜积液手术、睾丸固定手术等损伤了睾丸血管，阻碍血供而使睾丸萎缩。 4、鞘膜积液：鞘膜积液压迫了睾丸血液循环，可导致睾丸感染或萎缩。该病青春期...
...生精障碍 如睾丸肿瘤睾丸结核、晕丸梅毒、寒丸非特异性炎症外伤或精索扭转后睾丸萎缩睾丸缺如等，均可造成生精功能障碍，发生不育 性染色体异常可使旱丸等性器官分化不良，造成真性两性畸形和先天性睾丸发育不全等；常染色体异常可导致性腺及生精细胞代谢...
...常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经...
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