自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
1.终生性 溶血性贫血 贫血 常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2. 脾大 及间断性 黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
锌是人体内的必需元素之一。缺锌后的主要症状是 食欲不振 ，有 异嗜癖 （喜欢吃泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等），生长发育缓慢，抵抗力差，舌的 味觉减退 ，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有锌缺乏。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌...
...中α1-AT含量是正常人的15%～20%，这种人常发生 阻塞性肺气肿 及幼年型 肝硬化 ，PiS等位基因的纯合子SS个体血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，这种人亦有患 肺气肿 的倾向;此外其他表现型如MZ、SZ等杂合子也有α1-AT缺乏，其中有 人发 生肺气肿和肝 硬化 。 (二)发病机制 1.α1-AT的正常代谢 α1-AT是由肝细胞分泌的糖蛋白...
西医治疗 1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d（含铜400～600μg），即可使临床症状与血象很快改善。 先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg溶于50～100ml生理盐水内，2h滴完，每3～4天1次。 应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平，血清铜不能超...
...或其他异味的时候，说明油已经变质了，也不能食用了。 即使是新鲜 的方便面，如果长期用来替代主食，而不添加任何其他食品，就很容易导致人体 营养缺乏，对健康极为不利。 人体的正常生命活动需要六大要素：即蛋白质、脂肪、碳水化合物、矿物质、维生素和水。只要缺乏其中一种营养素、时间长了， 人就会患病。而方便面的主要成分是碳水化合物，汤料只含有少量味精、盐分等 调味品，...
葡萄糖 －6- 磷酸脱氢酶 （glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种主要表现为 溶血性贫血 的 遗传病 ，一般平时无症状，但在吃 蚕豆 或 伯氨喹 啉类药物后出现 血红蛋白尿 、 黄疸 、 贫血 等急性溶血反应。 众所周知， 红细胞 中 糖代谢 主要是通过无氧 糖酵解 进行，但也有10％通过 戊糖 代谢 旁...
外周血 白细胞 总数持续低于4×109／L，称为 白细胞减少症 ，其中主要是 粒细胞减少 。当 粒细胞 绝对值低于1.5×109/L时，称 粒细胞减少症 。减少至低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 。 参看 白细胞减少症和粒细胞缺乏症
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