...糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...糖原贮积病Ⅸ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的...
...一、遗传咨询过程遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题，而往往需要通过多次反复的咨询，才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题，并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访（随访咨询），以...
...(一)发病原因 普通型HE多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。SAO、HPP为常染色体遗传病。 (二)发病机制 1.分子病变 HE的原发病变是膜骨架的异常，主要涉及膜骨架水平方向相连接的蛋白，即：膜收缩蛋白-膜动蛋白-4.1蛋白...
...咨询者除一般性咨询外，主要提出的问题是：①所患疾病是否遗传病？②这种病有无治疗方法，预后如何？③对后代有无影响？这类问题的解决可循下列程序：1．认真填写病历填写详细的按遗传病历需要而印制的咨询病历，并妥为保存，备后续咨询用。2．对患者作...
...，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，...
...糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出...
...他们发现，表达剪切突变型多囊蛋白-2的细胞对通道激活的敏感性低于表达野生型多囊蛋白-2的细胞，而且表达病理性错义突变的细胞内浆网小泡无离子流动。 研究人员指出，“这些资料表明，多囊蛋白-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，多囊肾疾病是由于...
...发现，表达剪切突变型多囊蛋白-2的细胞对通道激活的敏感性低于表达野生型多囊蛋白-2的细胞，而且表达病理性错义突变的细胞内浆网小泡无离子流动。 研究人员指出，“这些资料表明，多囊蛋白-2在体内可作为钙激活型细胞内钙释放通道，多囊肾疾病是由于...
...杂合子交配以保持此基因。Ob/+和+/+很难区别，表现完全一样，用其交配要花费很长时间才能辨别。这种突变小鼠的维持很困难。若节制饮食使体重下降，则其维持种系的效果不好，亦可从肥胖鼠的卵巢取卵子移植于+/+鼠进行繁殖。除ob突变型外，后来又...
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