...了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过 微循环 时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。不稳定Hb病一般呈 常染色体 显性 遗传 （ 不完全显性 ），杂合子可有临床 症状 ，纯合子可致死。临床表现与Hb不稳定程度、产生 高铁血红蛋白 的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。轻者仅在服用 磺胺 等药物或有 感染 时溶血；重者需反复 输血 才能维...
性染色体 上的 基因 所控制的遗传性状或 遗传病 ，在遗传上总是和性别相关的。目前已知的 性连锁 遗传 的致病基因大都在X 染色体 上，与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传（sexlinkedinheritance）。目前已知的X 连锁隐性 遗传病或异常性状有360种（1992年）。 1．X连锁隐性遗传 一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性...
具有发展迅速、分泌物量大的特点，与急性细菌性结膜炎很容易鉴别。
...半乳糖增高，但无肝及脑损害。 转移酶基因（GALL）定位于9p13，半乳糖激酶基因（GALK）定位于17q21-q22。两病均为常染色体隐性遗传。 （2）酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病：当一系列生化反应可逆时，一处的阻断常导致代谢底物（S1）贮积。贮积的物质如果溶解度高，则在血和尿中浓度增高；若溶解度低时，则在组织中贮积引起疾病。 糖原贮积症（glycoge...
核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表...
... 尿路结石 。 目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26. 酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。
...5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续基因（interruptesd或discontinuous gene）。所谓不连续基因就是基因的编码顺序在DNA分子上是不连续的，被非编...
核酸结构的基本单位是核苷酸（nucleicacid），每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基3部分组成。核酸有两类：一类是脱氧核糖核酸（DNA），DNA中的脱氧核糖核苷酸主要由4种碱基构成，即腺嘌呤(adenine,A)、鸟嘌呤（guanine,G）、胞嘧啶（cytosine,C）和胸腺嘧啶（thymine,T），此外，还有脱氧核糖（deoxyribos...
...足以耐受处理，并易于由人体分离又便于输回体内；②具有 增殖 优势，生命周期长，能存活几月至几年，最后可延续至病人的整个生命期;③易于受外源 遗传 物质的转化；④在选用 反转录病毒 载体时，目的 基因表达 最好具有 组织特异性 的 细胞 。目前使用得较多的是 骨髓 干细胞 、 皮肤 成纤维细胞 、 肝细胞 、 血管 内皮细胞和 肌细胞 等。许多 遗传病 与 造...
药物反应也可以在 遗传病 的基础上发生。 血卟啉 症（porphyrias）的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的 疾病 ，除其中有些类型表现为对光敏感 皮肤 出现 红斑 、 水疱 、 溃疡 、 感染 等 症状 外，其余常见类型主要表现为 急性腹痛 、 便秘 、 呕吐 、 周围神经 运动障碍 （如 肌无力 、 麻痹 ）以...
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