...基因BCR-ABC编码，它激活信号传导途径导致失控的细胞生长。 用小白鼠把含有BCR-ABC基因病毒传染给小白 鼠骨 髓时，就制造出象CML疾病的模型，在另一种动物模型中已显示出融合蛋白，把正常血前体转化恶性肿瘤细胞.为了研究 人类 疾病，开发了封闭BCR-ABC的反叉低聚物（短DNA节片）（antisense oligomers）它专门抑制形成白血病细胞，...
雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视 网膜炎 （渐进性视觉疾病）和 共济失调 。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。 1997年，确认了雷弗素姆病的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-...
心包囊肿 是指发生于心包的一种先天性 纵隔囊肿 ，亦称为间皮囊肿、心包旁囊肿、胸膜心包囊肿、纵隔水囊肿或纵隔单纯性囊肿等。囊肿与心包腔隔绝，如果经蒂与心包腔相通，则称为心包憩室。
10～20% 囊肿 位于舌骨的上方，应与该部位好发的颏下淋巴结炎和 皮样囊肿 相鉴别。囊肿位于胸骨至甲状腺间，应与气管源性囊肿、皮样囊肿、甲状腺囊肿，软化的结核性淋巴结、异位的唾液腺囊肿鉴别。特别要强调注意异位的甲状腺，文献报告被误切后发生 甲状腺功能低下 ，因其70%病例缺如正常甲状腺。因此，必要时应进行甲状腺扫描和和功能检查。略偏于正中线的囊肿应与鳃源性...
...生Ras突变,结果充当开关作用的Ras永久地打开着,不管细胞表面的受体是被激活或不被激活一直指令细胞不顾一切地生长. 单个致癌基因通常不足以把一种正常细胞转变为癌细胞,只有许多不同的基因中发生多种突变才会产生癌细胞.为了阐明导致癌细胞的复杂网络关系,小鼠常用作 人类 疾病的模型,它将促使我们理解和确认新药和治疗的可能目标. 图示: 染色体11上致癌基因Ras
...生激素胰岛素的，同时还有其它物质，它还对蛋白质的消化起到关键作用。在美国1997年估计增长27000名 胰腺癌 患者，其中28100名死于该疾病。 大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18，在1996年，从死于胰腺癌病人身上发现了肿瘤表达基因DPC4（smad4）所以DPC4可能在胰腺癌中起到作用，在脊椎动物存在smad蛋白质的全部家系中，包含设计途径的转化...
...男子人体脂肪超过25%、女子人体脂肪超过30%就是肥胖。众所周知，论证肥胖是诸如心脏病、 糖尿病 、 高血压 、 中风 、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因：基因、环境、生理、和其它因素都起作用。 由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后 人类 Ob基因被定位于第七条染色体上，当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时，Lep...
甲状腺舌管囊肿与瘘为先天发育异常，由于甲状腺舌管退化不全所引起， 囊肿 因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁以前。男性略多于女性。约有40％病例并发感染。
肾血管畸形与压迫是指双侧肾脏的动、静脉主干及其分支在起源数量、引流方向上存在异常或受周围组织脏器的压迫变形而导致肾血流动力学改变，从而引起的一系列病理损害。肾集合管受累
诊断 根据结核病接触史、结核菌素试验阳性、 肺结核 的存在及上述特殊症状进行诊断。X线表现有助于诊断。 鉴别 脊柱结核应与 佝偻病 性 脊柱后突 （rachitic kyphosis）、脊柱先天性或后天性畸形、急性 骨髓炎 、脊髓及脊柱的肿瘤等鉴别；关节结核应与 化脓性关节炎 、 风湿性关节炎 、 类风湿性关节炎 、 慢性骨髓炎 、外伤性滑膜炎（trauma...
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