先天性乳糖不耐受症：这是一种和 先天性乳糖酶缺乏 不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性 腹泻 ，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致 呕吐 、 脱水 、 肾小管性酸中毒 、双 糖尿 、氨基酸尿、 白内障 、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无 乳糖 尿和 氨基酸尿症 。 当未分解吸收的乳糖进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为...
先天性长结肠（congenital dolichoclon）亦称乙状结肠冗长症（dolichasigmoid）。结肠由盲肠、升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠，以及直肠六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为腹膜的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。 盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等消化系统症状。乙状结肠为粪便贮存器官，乙状结肠冗长可致慢...
诊断 本病早期治疗可望纠正畸形，故早期诊断对预后较为重要。先天性垂直距骨依据病史、临床表现及X线检查，诊断并不十分困难。 有学者提出三点X 线征象作为临床诊断参考依据： ①跟距轴角偏大，与正常组对照差异有显着性； ②距跖轴不延续； ③跟距轴交点位移。 鉴别 临床上应注意与其他类型扁平 足畸形 相鉴别： ① 先天性仰趾外翻足 ：无以上特点，足柔软，仅在负重时出...
做好孕期保健和遗传咨询工作。预防措施参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能...
（1）遗传性聋：指由基因或 染色体异常 所致的感音神经性聋。 （2）非遗传性聋：妊娠早期母亲患 风疹 、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或 梅毒 、 糖尿病 、肾炎、 败血症 、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿 耳聋 。母子血液Rh因子相忌，分娩时产程过长、 难产 、产伤致胎儿缺氧 窒息 也可致聋。
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
西医治疗 影响先天性侧凸治疗的因素很多，如患者年龄、性别、畸形部位，侧凸程度、节段长短、畸形类型、可屈性及进展性等均有重要意义。医生应根据不同情况，选择不同治疗手段。 一、非手术治疗经广泛经验证明，先天性脊柱侧凸不同于特发性侧凸，对体操疗法，物理疗法，运动疗法，电刺激疗法等无效。Risser 石膏 矫形治疗，由于 石膏 沉重，常并有压疮、胸廓变形、肺功能低下...
先天性肠闭锁（congenital intestinal atresia）是造成新生儿 肠梗阻 的一种常见消化道畸形，严重的威胁病儿生命。早年，本病病死率很高。 近20年来，病因学研究的进展，诊断水平的提高，技术操作的改进，手术前后良好的监护，尤其是静脉高营养的应用，使存活率显着提高。中国医科大学报道1960～1985年共手术治疗 肠闭锁 97例， 肠狭窄 ...
...，肌肉短缩侧的面部亦发生变形。若畸形不及时纠正，面部变形加重，最后颅骨发育不对称，颈椎甚至上胸椎出现 脊柱侧弯 畸形。 鉴别 本病需与以下的疾病进行鉴别： 1、先天性颈椎畸形 颈部短而粗，活动度减小，常见有颈椎半椎体、颈椎融合（Klippel Feil Syndrome）等。 2、 颈椎半脱位 多为3～5岁儿童，咽部炎症后引起颈椎周围软组织 充血 ，突然出现...
先天性胆管囊状扩张（congenital cystic dilatation of bile duct）是一种伴有 胆汁 淤积的外科胆道疾病。 1723年Vater报告了首例胆总管 囊肿 ，此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内，外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描述了肝内胆管的囊状改变，所以 先天性胆总管囊肿 等名称已经不能...
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