（一）发病原因 病因不明。 （二）发病机制 发病机制还不清楚。
（一）发病原因 本病征是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。
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肢体呈弓形畸形，可有 水痘 的严重感染或其他感染，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、巨结肠、慢性中性 粒细胞减少 或细胞免疫功能异常等。
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过量摄取维生素a使上皮细胞核分裂增加及角化不全。一般认为维生素a的用量不宜长期超过每日5万单位。 急性常在过量摄取维生素a数小时后发生。表现为 恶心 、 呕吐 、 头痛 、 头晕 、渐渐出现皮肤大量 脱屑 。 慢性中毒可在每日摄取维生素a5万单位以上或更大剂量，连续应用数月以后发生。表现为皮肤干、粗糙、增厚，口 唇干裂 ， 皮肤色素沉着 ， 头发 、毳毛、眉
先天型可出现角膜环状 血管瘤 、舌面龟裂、悬雍垂延长， 牙齿 疏松、咽黏膜肿厚、声带松弛、发音嘶哑、 毛发稀少 及外生殖器发育不良等。
诊断 本病征根据颅面畸形、 先天性白内障 、 毛发稀少 等三大特征进行诊断。 鉴别 本病征须与克汀病鉴别，本病征血清T3、T4、TSH均在正常范围。还须与儿童型早老综合征鉴别。
有汗性外胚叶发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia)是以 甲营养不良 、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。 为常染色体显性基因遗传。 【诊断】 1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及 牙齿 发育不良，掌跖呈弥漫性角化。 2．组织病理示头皮内毛囊及 皮脂 腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无异常。 【治疗】 无特殊疗法。
...Hallermann-Streiff syndrome）又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征（dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome）、头面下颌与眼畸形综合征、先天性 白内障 鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征（catara...
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