...理论和实用价值的贡献。 1990年美国又建立了国家研究中心和国内若干大的中心。1992年法国研究组构建了1-1Mb YAC文库,生产了大量的遗传标记,首先绘制出21号染色体长臂的重叠YAC克隆,引起了科学界的轰动。HUGO先后于1988-1993年每年召开一次人类基因组的国际会议。1992年在巴西还召开了第一次南北人类基因组会议,使发展中国家也参与了这项研究...
...同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理(dermatoglyphy)亦称皮纹,即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。 人体的皮肤纹理属多基因遗传,具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成,一旦形成终生不变,所以皮纹具有高度稳定性特点。 (1)指纹类型(finger tip patterns):指纹是指手指端的纹理,依指端外侧三叉的有无数目分三种类型(图10-...
...色体上。此外,还含有大量的非编码的重复DNA序列。基因定位(gene location)是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后,即可绘制出基因图(gene map)。 有两种基本方式制作人类染色体的基因图:即物理作图和遗传作图。物理作图(physical mapping)是从DNA...
... 降钙素 39 calcitonin gene related pepitde 降钙素基因相关肽 39 cancer genetics 肿瘤遗传学 2,117 cancer family 癌家族 117 candidate gene approach 侯选基因方法 109 carcinogenesis 致癌 1 caucinoma,familial 家族性癌...
...une surveillance 免疫监视 120 immunodeficiency 免疫缺陷 病 67 immunogenetics 免疫遗传学 1 in situ hybridization,fluorescence 荧光原位杂交 106 in situ hybridization 原位杂交 105 inborn error of metabolism ...
...,由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一基因,而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因纯合概率会增加,所以近样结婚可导致常染色体隐性遗传病在后代中发病率增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同等位基因概率称为近交系数(近婚系数)(inbreeding coefficient)。 2.近亲系数的计算 (1)常染色体基因的近交系数:首先要说明和...
...lobin gene cluster α珠蛋白基因簇 60 allopurinol 别嘌呤醇 143 alpecia,hereditary 遗传性早秃 55 alpha-thalassemia α地中海 贫血 64,164 Alu family Alu 家族 41 amniocentasis 羊膜穿刺 131 Amp-FLP 扩增片段长度多态性 162 am...
...度脂蛋白受体 75 leaky gene 漏出基因 45 Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遗传视神经病 43,58 Lesch-Nyhan syndrome 自毁容貌综合征 79 liability 易患性 84 linkage 连锁 6 liposome 脂质体 142,168 loop, radial 桡...
单基因 遗传病 简称 单基因病 (monogenicdisease;single gene disorder)是指单一 基因突变 引起的 疾病 ,符合 孟德尔遗传 方式,所以称为孟德尔式遗传病。 由于人类 病症 和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其 遗传 规律,因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和 系谱 分析是判断某种遗传病遗传方式最常用...
ecogenetics 生态遗传学 115 Edward′s formula Edward 公式 89 Edward′s syndrome Edward 综合征,18在体型 24 electroporotion 电穿孔 168 elliptocytosis 椭圆形细胞增多症 70 empiric risk rate 经验风险率 151 endonucleas...
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