骨髓小粒中有含铁血黄素称细胞外铁;细胞内也含有铁称细胞内铁，其中三价铁离子与分子中蛋白质结合不牢，经处理后游离，可在酸性亚铁氰化钾溶液中产生普鲁士蓝反应而染色。
骨髓小粒中有含铁血黄素称细胞外铁;细胞内也含有铁称细胞内铁，其中三价铁离子与分子中蛋白质结合不牢，经处理后游离，可在酸性亚铁氰化钾溶液中产生普鲁士蓝反应而染色。
主要根据支气管肺泡灌洗物检查或经纤支镜或剖胸活检作出病理诊断。咳出的痰经80%乙醇固定，PAS染色有15%阳性的脂质。 诊断依据： 少数病例可无症状，仅X线有异常表现。呼吸功能障碍随着病情发展而加重， 呼吸困难 伴 紫绀 亦趋严重。
脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。 以细胞学技术检测X脆性位点是一种形态学的检测方法，但准确性和敏感性不是很高。基因检测虽然是诊断FXS的主要手段，但是基因...
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
在早期的胚胎中。有60-80%是由于 染色体异常 引起的， 流产 夫妇中约有33%存在染色体异常。染色体检查的结果，常见的有以下几种: 一是染色体平衡易位。医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和 智力低下 ，但携带者既可生育正常儿，亦可生...
『标本采集』 新鲜骨髓液涂片。 『正常值范围』 胞浆中有蓝色颗粒为阳性，根据颗粒的数目，大小和染色深浅以“+”号表示强弱。细胞外铁+——++（正常人）；细胞内铁为30——90％，以1——5个小颗粒者为多。 『临床意义』 缺性性 贫血 时，细胞外铁明显降低或消失，细胞内铁阳性率0—28％，平均3.4％（粒小、色淡、数少、多为1—2个）；在 恶性贫血 ， 溶血性...
细胞化学染色是形态学与化学或生物化学相结合的一种检查技术。临床采用阿利新蓝染色法进一步鉴别各类血细胞提高对 急性早幼粒细胞白血病 诊断具有重要意义。
细胞化学染色是形态学与化学或生物化学相结合的一种检查技术。临床采用阿利新蓝染色法进一步鉴别各类血细胞提高对 急性早幼粒细胞白血病 诊断具有重要意义。
综合许多国家的资料，大约有15％的 妊娠 发生 流产 ，而其中一半为 染色体异常 所致，即约为5％-8％的 胚胎 有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有 自然流产 或 死产 。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。 新生儿 染色体异常调查结果见表2-3。 不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的 发病率 对我国新生...
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