...，PK缺乏将导致成熟红细胞缺乏ATP，进而发生溶血。表3-6 各型糖原贮积病的特征类型ⅠⅡⅢⅣⅤⅥⅦⅧⅨaⅨbⅩ0受害器官肝肾所有组积肝、肌、心肝单核吞噬细包系统肌肉肝肌肉脑肝肝肝、肌肉肝糖原结构NN短枝异常长枝异常NNN巨大颗粒NN酶缺陷...
...直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。 预防：郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和...
...尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制，而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。 预防：郑立新指出，对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来...
...比一般人高４倍。单卵双生中如一个患急性白血病，另一个发生率为２０％～２５％。以上事实均提示白血病的病因可能与遗传有关。 近年研究证实，染色体数量的增加或减少等数目异常，以及易位、倒置、缺失等结构异常，使基因的结构、表达异常。基因表达和／或...
...色素异常的发生机理较为复杂。有些色素性皮肤病是因遗传因素引起;有些则因继发因素所致;有的则原因尚未明确。本章按其病因分类有几种解释。 一、黑素细胞活性增加的色素沉着 1.酪氨酸经氧化形成多巴，继而去氢生成多巴酮需酪氨酸酶的催化作用。因此在...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法：DNA印迹法（Southern blotting）；荧光标记原位杂交法（fluorescence insitu hybridization）。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...用钢筋和混凝土制成的一种结构。钢筋承受拉力，混凝土承受压力。具有坚固、耐久、防火性能好、比钢结构节省钢材和成本低等优点。分两种：(1)整体式钢筋混凝土结构。在施工现场架设模板，配置钢筋，浇捣混凝土而筑成。(2)装配式钢筋混凝土结构。用在...
...结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。...
...结构异常，进而改变了较邻近区域基因的表达和功能。一些FSHD患者在缺失位点邻近区域有重组现象，支持了以上假说。因此目前研究已转向确立4号染色体上和邻近FSHD区域的基因及其特性。另外，一些FSHD的家族患者与4号染色体无关，这说明其具有遗传...
...异常鱼鳞癣症状需要和下面的症状相互鉴别。 1.显性寻常型鱼鳞病：(1)出生后3月-5岁之间发病;(2)皮肤干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鳞屑，周边翘起，中央紧贴皮肤;(3)主要分布在四肢伸侧、背部。 2.性联寻常型鱼鳞病：(1)出生...
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