...肾损害 患者同时具有系统性硬化症、系统性红斑狼疮和多发性肌炎或皮肌炎三种疾病的混合表现，但不能确诊其中一疾病，血清多可检出高滴度的抗RNP抗体，抗SM抗体阴性，血清补体几乎都正常。肾损害仅约5%，主要表现为蛋白尿及 血尿，也可发生肾病综合征，...
...异常综合征和白血病的鉴别主要依据后两者为恶性病、往往累及全髓(全血细胞)，且有病理、组化、染色体甚至癌基因的异常等。...
...异常是由于突变造成了基底膜组分的改变。 4.血小板缺陷 1922年，Epstein等报道了的两个遗传性肾炎和耳聋的家族同时伴有巨血小板病，患者常在早年就表现出出血倾向，多被诊断为特发性血小板减少性紫癜，继而发生血尿、蛋白尿和感觉神经性耳聋，...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...一般是由于常染色体畸变造成的。...
...1.一级预防 先天性心脏病由环境因素、遗传因素以及两者的相互作用而引起。对遗传因素的预防方面主要要重视婚前检查，避免近亲结婚，并接受遗传咨询，更重要的是设法发现避免和防治在妊娠期有可能使遗传倾向发生不利变化的环境因素如病毒感染、药物、乙醇...
...阴道炎的发生使女性感到困扰，这个问题一直是女性朋友比较关注和敏感的话题，很多女性一旦听说有治疗阴道炎的偏方或者特效药就会去买，去尝试，可见阴道炎给她们带来的伤害有多大。那么为什么女性会频频的发生阴道炎呢? 细菌性阴道病主要是由阴道加特纳菌...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
...小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征...
...双侧喉上神经损伤 (1)症状：不能发高音，声音单调。 (2)体检：声带由于甲杓肌的作用出现皱纹。手指置于环甲膜上触诊，发声时患侧环甲肌失去收缩或牵引感。 单侧或双侧喉上神经受损伤时，不致发生呼吸困难及吞咽困难。 1.病史 有颈部外伤史或...
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