...该综合征以甲状旁腺,胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,已发现导致MEN-Ⅰ基因在11号染色体上,似乎作为肿瘤抑制基因....
...生长发育的动力，导致不发育。常见疾病有：①在青春期前下丘脑-垂体部位的感染、肿瘤、外伤及手术等，损伤了促性腺激素的分泌。②先天性缺乏促性腺激素分泌能力，如卡尔曼综合征。 (2)卵巢病变：先天性卵巢发育不良，最常见是染色体异常，如特纳综合征。后天...
...根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。...
...综合征等。 芬兰型先天性肾病综合征属常染色体隐性遗传，患儿常为早产儿，有大胎盘，鼻小，鼻梁低，眼距宽，肌张力差。出生时已有蛋白尿，很快出现水肿和腹水，并常有脐疝，患儿喂养困难，易吐泻，生长发育迟缓，部分患儿可呈高凝状态，导致血栓栓塞合并症。...
...。 急性肾功能不全(acute renal insufficiency,ARI)是指各种原因引起肾脏泌尿功能在短期内急剧降低，以致不能维持内环境稳定，从而引起水、电解质和酸碱平衡紊乱以及代谢产物蓄积的综合征。 急性肾功能不全的病因分为三类：...
...(一)发病原因 先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉...
...必须与下列疾病加以区分： 1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，...
...（一）发病原因 本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。 （二）发病机制 目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生，是因为在肝和肾中缺乏...
...众多的“雄性表现”，这让女性朋友很是烦恼，是什么原因导致女性这种表现呢？ 导致女性雄性表现的原因可分为5类，严重程度也不相同。 1、激素性别异常。 有些医学常识的人都知道，性别取决于染色体，后者决定了生成性腺的器官，如卵巢、睾丸。但更深入一些...
...（一）发病原因 本病征病因未明。 （二）发病机制 颅面骨畸形综合征可能为常染色体隐性遗传，与母亲妊娠期使用过某些致畸物质或病毒感染有关，或为胎儿在第5～7周时额叶发育障碍所致。...
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