...oproteinemias)表现为由遗传性 脂蛋白 代谢障碍引起的 综合征 。病人的预后主要取决于 血浆 中增高的或沉积于 血管 的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型 (hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性 高乳糜微粒血症 ，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒...
...行动缓慢，明显 消瘦 ，皮肤干冷，面容憔悴，多皱纹，显得早衰。有时仅有 食欲下降 、 腹泻 等消化道症状。有时仅表现为 心律失常 (房颤)，心率轻度增快，很少超过110次/分钟，心搏并不有力，心脏往往增大，也有心功能不全者，可合并 心绞痛 、心肌梗塞。因肌 无力 明显致使病人举物、上楼都感费力。甲状腺不肿大或轻度肿大或有 结节 ，一般无 眼球突出 ，但常见 ...
糖原贮积病Ⅱ型 （Pompe disease）即酸性 麦芽糖酶 缺陷病，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 ...
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy) 综合征 、多发性 营养不良 性 侏儒症 。亦为 常染色体隐性遗传 性 疾病 。其特征为身材矮小， 角膜浑浊 ，但智力正常。这型 黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。 黏多糖贮积症Ⅵ型的病因 (一)发病原因 本病 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制...
Ⅰ型肾小管性酸中毒 系远端肾小管功能缺陷，不能在 肾小管 腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生 酸中毒 。家庭性者以成人女性比较多见， 婴儿 型为短暂，好转后很少复发。 I型肾小管性酸中毒的病因 一、 原发性 、家庭性及散发性：并可伴发某些 遗传病 如 骨硬化病 、 肝豆状核变性 、 碳酸酐酶 缺乏。 二、药物所致...
中间型链球菌为一组 链球菌 （Str. intermediusgroup），包括3个菌种，即中间型链球菌（Str.intermedius）、星座链球菌（Str．contellatus）和 咽峡 链球菌（Str.anginosus）。中间型链球菌93％非β-溶血，38％的星座链球菌和12％的咽峡链球菌呈β-溶血。该组 细菌 主要存在于人类 口腔 中，可自 牙龈...
O104:H4型大肠杆菌增殖的动画 大肠杆菌O104:H4型 （ 英语： Escherichia coli O104:H4 ）是肠出血性（enterohemorrhagic ） 大肠杆菌 的一个 菌株 ，并有部分肠聚集性（enteroaggregative）大肠杆菌的 基因 [1] ，导致了 2011年O104:H4型大肠杆菌疫情 。其 血清型 O104:H...
糖原贮积病 Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌 磷酸果糖激酶 缺陷所造成，较罕见，以 肌肉 组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病...
本型又称戈尔伯杰(Goldberg) 综合征 、β- 葡萄糖 苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、 骨骼 改变、特殊面容、 侏儒 、 肝脾肿大 和有 疝气 。尿中可以排出过多 硫酸 皮肤 素，为一种 常染色体隐性遗传病 ，虽然 生化 缺陷相同，但各例的 临床表现 和起病年龄皆有不同。 黏多糖贮积症Ⅶ型的病因 (一)发病原因 本病的病因是 常染色体隐性遗传...
基底动脉型偏头痛 基底动脉型偏头痛是在 偏头痛 发作期间，出现 脑干 神经 功能紊乱，常伴有全盲及意识变化等。 本病多发于青春期女孩，绝大部分病人发病年龄皆在35岁以下，多数发作与月经有关。发作开始出现鲜明的、不成形的 视幻觉 或 羞明 ，累及整个视野，甚至出现全盲，同时发生或接着发生 眩晕 、 共济失调 、构音障碍、 耳鸣 及远端或四肢的 感觉异常 。其中...
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