...诊断 诊断时应排除下列疾病：多形性日光疹、盘状红斑狼疮、红细胞生成性原卟啉病和红细胞生成性卟啉病。往往必须细问病史及进行卟啉等有关测定。本病好发于儿童和愈后遗有瘢痕，不同于多形性日光疹之丘疱疹型。 鉴别 与夏令痒疹及伴夏令痒疹的遗传过敏...
...肌强直（Levior's myotonia）是显性遗传性先天性肌强直，由DeJong命名。与Thomsen病相比，症状轻微，发作较晚。Lehmann-Horn等发现2例Levior肌强直家系患者具有与Thomsen病同样的遗传缺陷氯离子通道...
...(1)寻常型这是最常见的一种类型。出生后数月发病，两岁开始病情加重。常发于四肢伸侧及背部，皮肤干燥，白色或淡褐色、菱形或多角形鱼鳞状鳞屑，半透明，冬重夏轻，青春期后病情常减轻。 (2)性联性鱼鳞病仅发病。出生时或生后不久发病，皮疹同寻常型...
...一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增剧。本病为携带者，一般不发病，有时仅见于前臂及小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状，不影响视力。 性联遗传寻常：较少见。由于本病的基因在x染色体上，故...
...1.原发性 病因不明。约1/4病人有阳性的家族史遗传是通过隐性或不完全的显性基因进行传递的，即具有不同外显率的常染色体显性遗传。也有报道染色体的异常对本病的遗传不起作用。 2.继发性 多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病(1)肺或...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...与非血缘亲属的发病情况。④作家系调查与分析。2.如多基因遗传病主要靠临床检查。3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。4.细胞染色体核型分析。根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般...
...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...西医治疗 常规药物治疗无效，且先天性囊腺样畸形可发生恶性变，因此无论有无症状，手术切除病变累及的一个或多个肺叶是治疗的惟一手段。术后水肿可消退。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的...
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