...0 E 75.5 ICD - 9 272.7 OMIM 213700 DiseasesDB 29239 MeSH D019294 脑腱性黄瘤症 是一先天 脂质 代谢异常 疾病，由于2q33-qter位置上 CYP27A1 基因 的缺损，导致 细胞 粒线体 里的 固醇 27-羟化 脢 无法顺利作用，造成脂质中的 胆甾烷醇 及 胆固醇 无法有效地 代谢 而堆积在...
暑热 症是由于小儿 体温 调节功能较差，在炎热的环境中汗液分泌少而引起的长期 发热 。每年～9月盛夏季节，1～2岁的儿童中患暑热症较多。 暑热症的 症状 是长期发热，体温38～40℃，多数发热持续1～2个月。气温越高，体温也随之上升。气温降低，体温也相应下降，一般在立秋转凉之后体温自然下降至正常。除发热外，另外几个突出的症状为 口渴 、多饮和 多尿 。1天小...
良性颅内高压症 (benign intracranial hypertension)，又称 原发性 颅内压增高 症(primary intracranial hypertension)， 假脑瘤 症(pseudocerebri tumor)，以颅内压增高为特征。常以 头痛起病 ，可同时伴有 恶心 、 呕吐 等 症状 。由Quincke于1891年首先报道，病...
诊断 遗尿症 是指儿童满5周岁后，晚上或白天在睡眠时不自主的 排尿 ，男孩患遗尿症的比女孩多。有的家长带了周岁的孩子去 医院 治疗遗尿症似乎年龄太小了，因为自己有意控制排尿的功能随着年龄的长大而逐渐成熟。 儿童的 遗尿 多数是功能性的，属于 疾病 引起的极少数。晚上遗尿的时间比较固定，多数在上半夜，有时一个晚上遗尿2～3次，小儿得了遗尿症怎么办? 1．首先，...
腓总神经卡压症 是指 腓总神经 及其主要分支受压而引起的病变。 腓总神经卡压症的病因 (一)发病原因 1. 外伤 最为常见，多见于 腓骨头 、颈处 骨折 ， 胫骨 外侧平台骨折， 足内翻 损伤， 腘 窝外侧 软组织损伤 等。其好发部位如图1所示。 2.慢性损伤 多见于长时间蹲位、盘膝而坐、跪地、足内翻 畸形 等，这些情况都可使 腓骨长肌 过度 紧张 ，致其起...
结肠血管扩张症 是一组 结肠血管畸形 病变的总称，是由良性非 肿瘤 性扩张的 血管丛 构成，又称 结肠血管发育不良 、 结肠血管扩张 、 结肠 动静脉畸形 。1960年Margulis首次通过 肠系膜 动静脉造影 证实了结肠血管扩张症的存在，以后有关报道逐渐增多。近年发现该病是引起 下消化道出血 的主要原因之一，尤其是老年病人，大约占所有下消化道出血原因的4...
结肠血管扩张症 是一组 结肠血管畸形 病变的总称，是由良性非 肿瘤 性扩张的 血管丛 构成，又称 结肠血管发育不良 、 结肠血管扩张 、 结肠 动静脉畸形 。1960年Margulis首次通过 肠系膜 动静脉造影 证实了结肠血管扩张症的存在，以后有关报道逐渐增多。近年发现该病是引起 下消化道出血 的主要原因之一，尤其是老年病人，大约占所有下消化道出血原因的4...
随着 脊柱外科 手术的广泛开展，从大量临床病例观察中发现 颈椎 、 胸椎 及 腰椎 黄韧带骨化症 在临床上并非少见，尤其是有了 CT 及 MRI 这两种先进技术后，诊断率及 发现率 明显提高。其中不乏对 脊髓 构成压迫或刺激的病例，病情严重者则需手术切除治疗。 颈椎黄韧带骨化症 已列专节讨论。 黄韧带骨化症的病因 (一)发病原因 多数与 脊柱 的活动、负重可...
所谓多毛症就是指女性与同民族同年龄女性相比，表现多毛。在正常女性不应出现的部位出现毛发明显增多，如面部出现胡须，耻骨上三角生长毛发，甚至向上生长延伸到脐部，四肢毛发明显增多。还有一个特点是这些部位的毛发生长速度加快、变粗、颜色变深，从各方面看类似于男性毛发。 发生多毛的原因有： （1）多囊卵巢综合症。部分患者可有多毛，但不甚显着。其临床特征为闭经，不育，肥胖...
血小板增多症 (primary throbocythemia)是 骨髓增生 性 疾病 ，其特征为 出血倾向 及 血栓形成 ，外周血 血小板 持续明显增多，功能也不正常， 骨髓 巨核细胞过度 增殖 。由于本病常有 反复出血 ，故也名为 出血 性血小板增多症， 发病率 不高，多见40岁以上者。血小板增多症可分为 原发性 及 继发性 两类。原发性或 特发性血小板增...
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