...的突变基因型可能导致不同的临床表现，同一突变基因型在不同个体中亦可能有不同的临床表现。许多研究者就此类CBAVD患者的CFTR基因外显子及外显子与内含子剪切位点进行了广泛的突变筛查。结果发现此类CBAVD确与CFTR基因突变密切相关。在这些...
...发现有肾小球肾炎病变的系统性红斑狼疮患者。系统性红斑狼疮是一种公认的自身免疫性疾病，其病变大多累及数个系统或器官。儿童LN病变往往严重，难治病例较多。SLE部分病人以肾外症状为主，肾损害轻；另一部病人则以肾损害为主要表现，肾外症状不明显，...
...免疫性疾病引起，如干燥综合症所致慢性间质性肾炎； 4、代谢性疾病引起，如高尿酸血症、高草酸血症或高钙血症所致慢性间质性肾炎； 5、病因不明，如巴尔干肾病等。近年发现某些含马兜铃酸的中药，如关木通、木防已及马兜铃也可引起此病。 病 理 双缩小，肾...
...带有基因的部位，识别出已知人类基因的９９．７％，准确率达到了９９．９％。在最新的计算中，科学家发现人类基因组的一些区域中隐藏着很多基因片段的复本，此前的估算曾将这些复本计算在内。他们初步发现，人类基因组中有１１８３个基因是人类在此前６０００万...
..._blank>高血压等；而肾小管功能障碍发生得较早时且与肾小球功能减退不成比例。另外有肾功能减退但无高血压，并且有轻度蛋白尿增加等。 鉴于90％以上肾小管一间质性肾炎的病因属于可治性，故早期诊断至关重要，即使对已发生肾功能减退的病人，如能发现并...
... West博士发现，在典型低补体血症的2型MPGN患者中，沉积物可与抗C3c抗体反应，而在2例急进性2型MPGN、6例链球菌感染后急性肾小球肾炎和5例青少年急性非增殖性肾小球肾炎中，沉积物不仅与抗C3d反应而且与抗c3c反应。由于除C3c...
...遗传性高铁成红细胞性贫血,遗传性铁粒幼红细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除，少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血，大多数于10～20岁左右出现贫血，偶有至50～60岁后始被发现者。...
...10年的随访，结果发现70％-80％患者可以完全缓解，15％的患者仍有持续性肾脏病变，8％的患者出现肾功能不全，仅有1％的患者死亡。 如何保证过敏性紫癜肾炎良好的预后? 1、儿童过敏性紫癜肾患者如何保证良好的预后? 大多数过敏性紫癜肾炎的...
...上发表论文说，他们在一对平均每天只需睡６小时１５分的母女身上同时发现了这种突变基因。对比之下，她们家的其他成员每天要睡８个小时。 为了验证这种基因变异可以缩短睡眠时间，研究人员选取了实验鼠和果蝇进行基因改造。结果显示，“转基因鼠”比正常...
...突变基因的检测可阳性。 由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。 鉴别 本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌...
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