...男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年...
...一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息.当细胞表面的受体刺激时(例如,激素),Ras被打开,并发出细胞生长的指令.如果细胞表面的受体没受到刺激的话,Ras是处于休眠状态.大约30%的癌症是由于发生Ras突变,结果充当...
...日前从河北医科大学传来消息，该校药学院天然药物化学教研室赴加拿大博士后史清文，经研究在世界上首次发现了紫杉烷化学结构的3个新骨架，从而打破了以往认为对紫杉的植物化学成分研究已经达到至善境地的传统观念，为紫杉烷类化合物的生物转化和化学合成...
...调查其基因个体差异。 研究小组一个不漏地调查分析了人体２万多个基因，并研究了迄今所报告的数百个高血压相关基因，结果确认影响血管收缩的主要基因为１０个，导致高血压的辅助基因约有７０个。这是第一次在世界上同时发现如此多的与某种特定疾病相关的基因。...
...Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或ET2，发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，...
...生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。 2)环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。 3)遗传易患性。近年在家族性帕金森病患者中曾...
...生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。 2)环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。 3)遗传易患性。近年在家族性帕金森病患者中曾...
...生理性多巴胺能神经元蜕变不足以致病，年龄老化只是本病发病的促发因素。 2)环境因素：流行病学调查结果发现，帕金森病的患病率存在地区差异，所以人们怀疑环境中可能存在一些有毒的物质，损伤了大脑的神经元。 3)遗传易患性。近年在家族性帕金森病患者...
...科学家几年前发现，幽门螺旋可导致胃溃疡和胃癌。为什么世界上约一半人口染有这种细菌，但只有一部分人发展成胃癌，美国国家癌症研究所的科学家从免疫和基因角度找到了原因。 国家癌症研究所伊马德·伊尔奥马尔博士领导的研究小组发现，胃癌是人体免疫系统...
...一个正常基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。但是近年来肿瘤基因治疗的发展却远远超过了遗传病的基因治疗，这主要是由于恶性肿瘤的发病率远远高于遗传病的发病率，患恶性肿瘤的人数远多于遗传病的患者。 为此，专家呼吁，应充分发挥我国和...
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