有不规则的假性 斑秃 。可并发 髋关节脱位 及各关节可能出现的挛缩。
有些常常担心自己的外生殖器发育异常。她们通常是在洗澡时与同龄人相比较而产生这种忧虑的，不少人因此而产生了严重的心理负担。如何正确看待这类问题呢?有一个女孩来信写道："我一直是一个发育较好，成熟较早的女孩，后来在洗澡的时候，惊讶地发现我的外生殖器与别人不同。我偷着查看了许多书，仍不能明白，只知道我的阴蒂好象大一些，凸出于阴唇之外，但不知是不是病，什么原因。有的...
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（一）发病原因 病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。 （二）发病机制 Singleton（1956）认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
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参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物
西医治疗 本病征无有效的治疗方法，细胞 免疫缺陷 型及体液免疫缺陷型可从增强细胞和体液免疫的措施着手，并加强抗感染等。联合免疫缺陷型可试用胸腺移植。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
染色体畸形 。
体格检查以及染色体检查即可诊断。
贫血 、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
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