...1.体质性青春发育延迟 表现为13岁仍无第二性征发育，身高可能较同龄儿童矮2个标准差，骨龄小于实际年龄，身高及生长速度与骨龄相符。血FSH、LH和E2浓度及LH对GnRH的反应均为青春期前水平。 体质性青春延迟的儿童虽在儿童期和青春期较...
...需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多...
...连结，结合：～合。～结。～系。～络。～盟。～邦。～袂。～名。～想。～姻。～营。珠～璧合。 对偶的语句：对～。挽～。楹～。上～。下～。 古代户口编制的名称，十人为联。...
...下述癌症比其他肿瘤更具有遗传倾向。 （1）结肠癌 有一种称为家族性多发性结肠息肉病易发展为结肠癌。据研究，如果父母有这类型的结肠癌，其子女有50%的可能也会得同一种癌。但环境因素对促成这种类型结肠癌的发生也相当重要。 （2）成视网膜细胞瘤 ...
...特别强调为家族显性遗传。临床表现本病最常见于面、头皮、躯干、上肢，但也可发生于体表任何部位。早期损害为小而扁平、境界清楚的斑片，表面光滑或略呈乳头瘤状，淡黄褐或茶褐色。以后损害渐渐增大，表面更加呈乳头瘤样，可形成一层油脂性厚痂。色素沉着可...
...中毒经抢救好转，病情恢复时，可突然发生电击式死亡。它发生于中毒后3—15天，此乃有机磷对心脏的迟发性毒作用。心电图表现q—t时间延长、各种及st—t波的改变。常发生扭转性室性心动过速诱发室性纤颤而致猝死。多见于口服中毒患者。氯化钡、五氯酚钠...
...近年来，大量的遗传学研究表明，癫痫的确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫，遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前，各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因。对孪生双子罹患癫痫的研究表明，癫痫患儿具有遗传易感性，对...
...痊愈，所以不必放在心上；有的人数量多，表现为丘疹、黑头、脓疱、脓肿、结节、囊肿，甚至瘢痕，常有碍美观。有的人胡乱求医或自己乱治，以致病情恶化，产生更多的瘢痕，遗恨终生。痤疮是一种多因素引起的疾病，在有遗传因素的条件下，雄性激素分泌增多（尤其...
...～15%的标本可见局灶性层状和分离的致密层，主要发生在感染后肾小球肾炎、局灶性节段性肾小球硬化和透明变性、IgA肾病和与表现为肾病综合征的系膜增生性肾小球肾炎。因此当考虑奥尔波特综合征诊断时，应临床联系，并对肾组织进行免疫荧光显微镜检查，...
...一个独立的药理学分支──遗传药理学(geneticpharmacology) 。遗传异常主要表现在对药物体内转化的异常，可分为快代谢型(extensivemetabolizer, EM) 及慢代谢型(poormetabolizer, PM)...
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