...诊断 总结本病的诊断要点主要有以下几点： 1.胸闷、气急、呼吸困难，严重者可出现心率速或心律不齐、紫绀等在饱食后症状可加重； 2.体格检查时可见心脏向健侧移位，患侧有肺受压等体征。 3.嗳气，腹胀，消化不良，食欲减退等。 4.X线胸部检查...
...使PMP22蛋白增加；小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病； ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8...
...（一）发病原因 病因尚未明了。 （二）发病机制 可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与...
...千万不能将非PAH基因突变的PKU当成PAH突变的病例来进行连锁分析。在产前诊断中还必须严防样品污染，尤其是母体细胞污染。 2.治疗方法 病人一经诊断，应停止给予天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但...
...1.辨明淋证类别 由于每种淋证都有不同的病机、临床表现以及相应的发展变化规律，所以辨别不同的淋证，就抓住了辨证的要领，有利于指导辨证，采取不同的治疗措施。以热淋为例，它是湿热蕴结膀胱所致，属于实证，应用清热通淋利尿之法，以祛其邪；而血淋的...
...含碘很高的食物摄取较多，高碘饮食可能增加甲状腺乳头状癌的发生率。 2.放射线与甲状腺癌 用X线照射实验鼠的甲状腺，能促使动物发生甲状腺癌，细胞核变形，甲状腺素的合成大为减少，导致癌变；另一方面使甲状腺破坏而不能产生内分泌素，由此引起的促...
...（一）发病原因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。 （二）发病机制 1.遗传方式 （1）CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，...
...糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分： 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 是因位于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于位于...
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