遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。
1.人群预防 随着慢性肾衰病人寿命延长和检测手段的进步，本病的检出率有增高趋势。采用骨活检、核素扫描等手段，可早期诊断本病。 人群防治措施包括控制高血磷、纠正低血钙、补充维生素D、防治甲状腺功能亢进、血液透析或 肾移植 。但关键为早期控制高血磷。 2.个人预防 （1）一级预防： ①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质。晚期肾
本病病因不明，当引起肾脏病变有明显肾功能不全时，治疗常常无效。预防的目的是延缓病情发展，延长病人生存期。主要措施为积极抗感染治疗，加强原发病及对症治疗，对有 急性肾功能衰竭 者，除透析外，应同时进行血浆置换疗法。
尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。 预后 本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异型的大部分患者，在发病后3年半左右 卧床不起 ，在10～15岁死亡。青少年型NCL的变异型首先表现为 学习障碍 ，而后出现进行性的全脑性 痴呆 、失明、失语，最后在12～18岁出现不能进食和不能行走
注意预防反复发生的感染。因原因不明，尤其是先天性PAP，无特效预防方法。
本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为 癫痫 、 痴呆 、失明或者运动障碍。20%的患者出现其他的首发症状，主要集中在青少年型的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、 不随意运动 和 共济
起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性 呼吸困难 和 咳嗽 。可伴 发热 、 无力 、 体重减轻 、 胸痛 、 咯血 及 食欲减退 。婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，可以吐泻为首现症状。 继发感染 时痰可呈黄色脓性。病变进展可出现 发绀 及严重气促。
诊断 体征甚少，仅有少许散在 湿啰音 或 胸膜摩擦音 。有时可见杵状指、趾。 确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查。临床症状、胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊。BALF检查结合病史和临床表现、胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。 鉴别 先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致 呼吸衰竭 。临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如 新生
西医治疗 目前尚无有效治疗，可给予抗 癫痫 药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究方向。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
此谓行动倒仆，或从高堕下，伤损胞络，致血下动胎，而血伤气逆者，胎随气上抢心。 其死生之候，其母舌青者，儿死母活；唇口无沫，儿生；唇青沫出者，母子俱死；唇口青舌赤者，母死儿活。若下血不住，胞燥胎枯，则令胎死。
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