...多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-...
...（一）发病原因 很长一段时间里，人们认为HIM是B细胞内源性缺陷导致的免疫球蛋白转换障碍，直到1983年才认识到T细胞缺陷，不能向B细胞提供有效的辅助信息与HIM的发病有密切关系。1991年使用单克隆技术，发现XHIM是T细胞不能表达CD...
...2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。 基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区（80%），少数发生在5端（20%）。大的基因缺失常常开始于基因的5端，...
...2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区。研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。 基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)，少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端，...
...临床上口腔内缺牙,不足以证明无牙,可能是因为牙齿没有萌出(如埋伏牙,迟萌)或外伤早失.这要经过询问病史,照X线片等辅助检查后方能做出诊断. 先天缺牙可发生在乳牙列,也可发生在恒牙列.乳牙列缺失情况较少发生.一般为上颌乳侧切牙,下颌乳侧切牙...
...致密影，骨小梁融合消失，不累及关节。 3.髂外动脉搏动引起的骨质缺失： 近髂外动脉区的局限性骶髂关节结核有时需与髂外动脉搏动引起的骨质破坏或缺失鉴别，前者引起的骨质破坏区虽比较局限，但骨质破坏较广泛，破坏区边缘不清,无硬化;而髂外动脉长期...
...副输卵管 单侧或双侧，是输卵管发育异常中较常见的一种。即在正常输卵管附近有一小型输卵管，可具有伞部，近侧端有管腔与主输卵管管腔相通，但也可能阻塞。副输卵管口或罕见的双腔的输卵管，可能就是畸形的变异。 输卵管发育异常 一、双侧输卵管缺如 ...
...视网膜脱离指视网膜感光层与其下层之间发生分离。在正常情况下，由神经纤维组成的视网膜感光层与其下方的支持组织紧密贴附在一起，当这二层组织分离时，即形成视网膜脱离。视网膜脱离后功能即丧失，如果视网膜不能重新贴附，将导致永久性视力损害。视网膜...
...丘脑痛，常为发作性剧痛或持续性刺痛或持续痛呈发作性加剧，可因各种刺激（如磨擦、压迫、寒冷、声响等）而使疼痛加重。主要见于脑血管病。（三）内囊损害 对侧颜面、颊粘膜、舌、躯干及上、下肥等部位痛、温、触觉减退或缺失，与运动障碍，视野障碍形成三偏...
...脂蛋白脂肪酶（liportein lipase, LPL）是脂肪细胞、心肌细胞、骨骼肌细胞，乳腺细胞以及巨噬细胞等实质细胞合成和分泌的一种糖蛋白，分子量为60kD，含3%～8%碳水化合物。活性LPL以同源二聚体形式存在，通过静电引力与...
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