...胸廓发育不良综合征(Thoracic insufficiency syndrome,简称TIS)是指胸廓不能支持正常的呼吸和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类疾病大部分是先天性疾病,同时存在多系统的畸形,最多见的是先天性脊柱侧凸和...
...高度同源的假基因。GD患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降。 不同人种基因型的变异不同，如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见，仅见于Ⅰ型患者，纯合子...
...有大量成熟浆细胞，透明变性血管少见。混合型具有上述两型的特点，且常见于淋巴结以外的部位。一般认为，透明血管型较常见，占90%以上，多数无全身症状，属临床局灶型，我院3例均属此型;而浆细胞型少见，不足10%，部分伴有全身性表现，临床类型中的多...
...诊断 除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。 鉴别 临床表现特点和实验室、辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鉴别。胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此...
...Ⅲ度裂伤是咋回事做出的分析，专家指出了解了额会阴Ⅲ度裂伤是咋回事之后，一定要积极的到正规的医院治疗这种疾病，以保证大家的安全和健康。 ...
...宫颈糜烂的常见症状有哪些?这是大家北京关注的，只有把握了宫颈糜烂的常见症状，才能够帮助大家正确的诊断并治疗这种疾病，以最大限度的恢复大家的健康，那么究竟宫颈糜烂的常见症状有哪些呢?接下来我们就来详细解读一下。 宫颈糜烂的常见症状： ...
...锯齿状F波，频率250～350次/min。常见的房扑多为2∶1传导(图1);②以心电图特征可分为2型：Ⅰ型：扑动波频率300次/min左右，Ⅱ、Ⅲ、aVF导联F波为负向。Ⅱ型：扑动波频率250次/min，Ⅱ、Ⅲ、aVF导联F波直立。起搏治疗可...
...患者的自然史,36岁死于严重限制性肺疾病导致的心脏骤停。 TIS分如下四型:Ⅰ型为肋骨缺如和脊柱侧凸，Ⅱ型为肋骨融合和脊柱侧凸，Ⅲa型为全小胸廓，Ⅲb型为狭窄胸廓，此分类对于VEPTR手术 有一定参考意义。各个类型引起肺功能降低的机制也...
...；⑧饥饿⒉刺激性低血糖症①外源性低血糖因子：药物、毒物；②反应性低血糖症；③遗传性果糖失耐；④半乳糖血症；⑤酒精性低血糖症图3-5 空腹型低血糖症的诊断程序若测得12小时空腹血浆葡萄糖浓度＜2.8mmol/L，可诊断为低血糖症。进一步检测...
... Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅷ、Ⅺ型为常见染色体显性遗传。临床研究证明，胶原蛋白Ⅰ的α-1和α-2基因定位于7号染色体。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型胶原蛋白即问质胶原蛋白，由基因组合显示，沿着三螺旋区域的进化保守位置有大量相对小的外显子，使其Ⅰ型胶原的可溶性增加，...
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