...西医治疗 无特异疗法。对症,苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...什么是多囊肾?多囊肾与肾囊肿存在一个怎样的关系? 多囊肾是一种常染色体显性遗传性肾脏疾病,它一般先天带病。先天性多囊肾疾病分为三种类型,其中,成人型多囊肾是最多见的肾病类型。多囊肾不同于肾囊肿,它是肾囊肿的一部分。多囊肾是肾脏内有无数个...
...本病的病因包括以下几种不同的情况: 1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ,成年型属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传,临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌...
...阳春季节,人们的衣衫渐渐轻薄起来,很多女士都盼望着夏天赶快来。不过,对于的患者来说,夏天却可能是最难过的。皮肤科专家认为,从现在开始用药,病人也能美美地过夏天。 专家介绍,鱼鳞病是一种很特别的皮肤病,它有遗传性,一般父母有这样的问题时,...
...获得性血管性水肿类似于荨麻疹,可由药物、食物、吸入物或物理刺激等因素引起。遗传性血管性水肿为常染色体显性遗传,主要由C1酯酶抑制物(C1esterase inhibitor,ClINH)功能缺陷所致。...
...Huntington 病,亨廷顿病,Hunting-ton舞蹈病,遗传性舞蹈病 慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病,临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行性痴呆为临床特征。...
...(一)发病原因 在静脉血栓的病因中,遗传PS缺陷症约占5%。常染色体显性遗传蛋白S活性及含量降低。 (二)发病机制 由于PS是蛋白C(PC)的辅因子,其缺乏时主要导致PC灭活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,从而导致静脉动血栓形成。...
...(一)发病原因 常染色体显性遗传疾病。遗传性染色体的缺陷,导致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和排泄增多,在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出。皮肤损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病...
...(一)发病原因 低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发,欧美国家以遗传性或家族性多见,散发性仅占20%,故称家族性周期性麻痹,为常染色体显性遗传,基因位于1q31~32,与二氢吡啶受体基因相连,可能由基因突变致病。 高血钾性(高钾型)周期性...
...α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha 1 anti-trypsin deficiency-associated liver disease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomal ...
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