...(一)发病原因 常染色体显性遗传，蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在微循环，当血液淤滞而将凝血酶进入微循环延迟时，可因蛋白C活化受抑制及凝血酶清除延迟而导致静脉血栓。...
...先天性是一种先天性常染色体隐性遗传性皮肤病。主要为全身或部分表皮过度角化，颗粒层萎缩或消失及皮脂腺萎缩，致使皮肤干燥、粗糙呈鱼鳞状。 【症状】 父母多为近亲结婚。出生时皮肤即有干燥、潮红、发亮，似蒙上一层棕黄色牛皮纸。眼睑外翻，由于...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。3.多基因...
...血友病C 遗传性凝血因子Ⅺ 缺乏是由常染色体隐性遗传，FⅪ减低会造成出血，但是，出血程度的轻重与FⅪ水平并不完全成正比。...
...(一)发病原因 为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。...
...是一种常染色体显性遗传性皮肤病,机制不明,可能与角化细胞黏附障碍有关 受累部位有特殊的粗糙感,皮损冬季加重,夏季减轻,一般无自觉症状,也可伴有轻度瘙痒....
...起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐...
...可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。...
...西医治疗 无特异疗法。对症，苯海索（安坦）或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
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