...起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等...
...双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。...
...(一)发病原因 慢性肾盂肾炎常见于女性，有的病人在儿童时期有过急性尿路感染，经过治疗，症状消失，但仍有“无症状菌尿”，到成人时逐渐发展为慢性肾盂肾炎。有些急性肾盂肾炎治愈后，因经尿道器械检查后而又激发感染。尿流不畅(如后尿道瓣膜、膀胱憩室...
...小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。...
...阵发性寒冷性血红蛋白尿,阵发性冷性血红蛋白尿症 阵发性冷性血红蛋白尿(paroxysmal cold hemoglobinuria ,PCH)是全身或局部受寒后突然发生的以血红蛋白尿为特征的一种罕见疾病。...
...【概述】 每逢经行或经刚净后发生尿频、尿急、尿痛等症者，称为“经行尿感”。以育龄期妇女多见，有时也见于更年期月经未绝者。本病应彻底治疗，如果反复发病，发展为肾盂肾炎，治疗有一定难度。本病属经行前后诸证。 【病因病理】 尿道口与阴道口为邻近...
...（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，...
...人体内的大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成胺盐，从尿中排出。尿氨氮在诊断糖尿病酮症酸中毒、肝功能障碍等病中占重要地位。 尿氨由肾脏肾小管上皮细胞产生，尿中氨主要以铵盐形式排除体外，是...
...当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验： 1.筛查法 （1）尿的还原物质试验（斑氏试验）：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明，这种还原物质反应不是由葡萄糖...
...根据尿液的透明、混浊、极混浊等情况，经特定方法处理后，可区分尿中含有盐类、脂肪、乳糜等。 正常人新鲜尿液，呈清晰透明样。当新鲜尿液在体外放置后，可见少量混浊或微量絮状沉淀，女性尿液更为明显。 极度清晰透明：见于慢性肾功能不全等多尿者。洗肉...
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