血浆 脂蛋白代谢紊乱 可以表现为高 脂蛋白血症 和 低脂蛋白血症 ，后者较为少见，现只介绍 高脂蛋白血症 。 高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)亦称 高脂血症 (hyperlipidemia)，因实际上两者均系血中 脂蛋白 合成与清除紊乱所致。这类 病症 可以是遗传性的，也可能是其他原因引起的，表现为血浆脂蛋白异常、 血脂 增高等，现将...
某些原发疾病在发病过程中导致脂质代谢紊乱，进而出现 高脂蛋白血症 ，称为继发性高脂蛋白血症，作为继发性 高脂血症 或高脂蛋白血症原因是多方面的，如 糖尿病 、肾病及某些内分泌紊乱等继发性高脂蛋白血症。
...腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋 白饮 食，并给予 葡萄 糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有 高氨血症 者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久。L-肉碱口服（100m/kg）有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低...
高β脂蛋白血症（hyperbetalipoproteinemia）的特点为血浆胆固醇浓度升高而甘油三酯大多正常，血清外观清晰属于Ⅱ a 型，又称为 家族性高胆固醇血症 ，血清脂蛋白电泳呈现浓染的β-脂蛋 白带 ，提示脂蛋白升高，故又称为高β脂蛋白血症。引起原发性高胆固醇血症的原因有：①VLDL产生过多；②VLDL转换成LDL速率增加；③LDL含胆固醇酯过多；...
一种或多种脂蛋白升高，或出现异常脂蛋白者，称 高脂蛋白血症 ，它常与 高脂血症 并存。临床观察发现，血胆固醇增高与 冠心病 的发病有因果关系。研究证实，降低高胆固醇血症可以减少冠心病发病的危险，血清总胆固醇每降低1％，冠心病的危险性就降低2％。故此，积极防治高脂蛋白血症，对老年人的健康十分重要。 ［发病原因］ 高脂蛋白血症的发病原因有原发性和继发性两大类，但...
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
低钠血症 又称低钠综合征、低盐综合征（low salt syndrome）等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗 利尿 激素（ADH）分泌异常，产生稀释性低钠血症有关。 本病征是指体内总钠量降低所致的病理状态，人体总的可交换钠为40～45mmol/kg。低盐综合征多伴有低钠血症，但也有血清钠...
诊断 根据本病征的病理生理及其临床表现以循环不良或（脑）细胞 水肿 为主的特点，将本病征分成四类；单纯性 水中毒 系稀释性 低钠血症 所致；单纯性低钠； 低渗性脱水 及低钠性水中毒均为缺钠性低钠血症所致。稀释性者无周围循环不良。缺钠性者细胞外液均减少，故有周围循环不良。但循环不良及 脑水肿 程度各有侧重。 根据临床表现及血清钠<130mmol/L可确诊。 鉴...
...001年8月到2005年4月药物治疗，2005年5月到2006年5月注射诺和灵30R。2006年5月24日作胰岛素功能检验，结果为“高胰岛素血症”。医生说在注射胰岛素期间检查胰岛素功能不准确，是一种假象，但C肽释放是接近的。建议停用胰岛素，改为口服药。自5月26日开始日月良诺和龙，每日3次、每次1片。自测空腹血糖有所下降，餐后血糖8.9毫摩尔/升。 我曾咨询...
丙酸血症（propionic acidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。 以反复发作的代谢性 酮症酸中毒 ，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病 人血 中有大量丙酸 积...
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