精神发育迟缓 （mental retardation，MR），也称为智力落后（mental deficiency）、或精神发育不全（oligophrenia），是小儿常见的一种发育障碍（developmental disability）。
本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半 乳糖 胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
西医治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclopentylproplonate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周250mg）。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮（testosterone undecan
软骨营养障碍 - 血管瘤 综合征 (Maffucci syndrome)即 Maffucci综合征 ，又称伴多发性血管瘤的 软骨发育不良 、内生软骨瘤综合征、多发性 内生软骨瘤病 (multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性 软骨 发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征 软骨发育不全 、软骨发育不良并发血管瘤(chond...
佝偻病 、软骨病的诊断主要依靠病史、症状和体征，确诊需x线骨骼检查。婴幼儿除有多汗、 易激动 、夜间睡眠差、腹大等低钙症状外，常产生腕、踝部肿大，肋骨呈半球样畸形， 鸡胸 ，方颅，下肢呈O型或X型弯曲畸形，患儿还常伴全身生长发育不良。成人软骨病早期症状常不明显，仅有腰腿疼痛，渐发展成持续性全身性 骨痛 ，肋骨压痛明显，行走不便，久病者脊柱胸段后凸、呈 驼背 ...
身高、体重落后，可伴有 心脏畸形 、肾脏畸形等。
伴有脊柱后凸、侧凸或前凸， 脊柱裂 等各种骨骼畸形。常有 病理性骨折 。亦见报道有 癫痫 、 精神分裂症 、精神迟滞者。
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的骨病，不同年龄所表现的不同临床形式。骨组织病变主要为软骨 钙化 缺乏、类骨质层加厚、各种骨组织细胞欠活跃。长年室居、妊娠哺乳期妇女饮食维生素D含量不足、 脂肪痢 、肝、胆道疾患等使维生素D不能转化为1.25-(OH)2-D3，故肠黏膜不能吸收钙或吸收数量有限，且磷、钙...
发育性 角回 综合征 (developed gerstmanns syndrome，DGS)是指儿童在左侧角回综合征(Gerstmann氏综合征)的基础上伴有特殊的学习能力下降者。 Gerstmann氏综合征包括 手指 认识不能 、 计算不能 、书写不能、左右 定向力障碍 四个 症状 。临床上不一定出现典型的四联症，常可见其中的部分症状，或再加上其他症状，如...
骨软骨瘤 又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性 骨肿瘤 。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨 软骨瘤 。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为 多发性遗传性骨软骨瘤 病，或 骨干续连症 。
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