（一）发病原因 异染性脑白质营养不良 属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 （二）发病机制 1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（aryl sulphatase A，ASA）的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活...
...hin糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌 营养不良 患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下...
软骨毛发发育不良综合征（cartilage hair hypoplasia syndrome）即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症（immunodeficiency with short-limbed dwarfism）、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（globoid cell leukodystrophy，GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低...
纤维性骨 营养不良 综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化（osteitis fibrosa disseminate）、纤维性骨营养不良症（osteodystrophia fibrosa）、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、Albright-McCune-Stenberg综合征、...
...维生素尤其维生素A、B、C、D缺乏。 3.生长发育障碍 体格矮小，智力发育障碍，想象力、知觉、语言和动作能力落后于正常儿，智商低下。 4. 脂肪肝 常发生脂肪肝。 5.感染 机体 免疫力下降 ，易发生各种感染性疾病，如上感、 鹅口疮 、中耳炎、 肺炎 、 皮炎 ，特别是 腹泻 ，常迁延不愈，加重 营养不良 ，形成恶性循环。 6. 低血糖 常发生自发性低血糖，...
...行性的 智能减退 、锥体束症状和体征及 视力障碍 等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。 鉴别 本病征与 异染性脑白质营养不良 相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初 腱反射消失 为突出表现。与嗜苏丹性脑白质 营养不良 的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累。通常发病较晚，未找到特异的生化异常。
每个成人体内，大约含有300亿个白色脂肪，功能是将能量以 脂肪细胞 的形式储存起来。每个脂肪细胞中，都含有三酸 甘油 脂，俗称脂肪球。脂肪球量变大，脂肪细胞体积就 扩增 ，造成 肥胖 ；反之燃烧三酸甘油脂， 细胞 萎缩 身材就瘦下来了。在正常情形下，脂肪细胞数目到了青春期後就不再增加。 肥胖是脂肪细胞数目过多或过大所致，故成年以前应尽量避免发胖，才能把脂肪细...
当今社会物质文明高度发展，但 营养不良 的小儿却并不因此而减少。常见那些家庭经济条件优越的孩子，要吃什么就有什么，可偏偏孩子这也不吃，那也没胃口；有些孩子才吃几口饭，就开始 嗳气 ，稍加催促就 恶心 呕吐 ；还有些孩子常诉有 腹胀 、 腹痛 、 烧心 感觉，影响进食。长此以往，就会造成营养素摄入不足，消化吸收不良，影响生长发育。特别是3岁以内的小儿，这一阶段...
西医治疗 营养不良 的病人要采取综合措施，治疗原则为去除病因，调整饮食，补充营养物质，防治合并症，增进食欲，提高消化能力。 1. 低血糖 临床发生 低血糖症 状时，应立即静脉注射25%或50%浓度的 葡萄 糖0.5g/kg，一般低血糖症状可以得到改善，必要时可重复一次。之后，头24h内可每小时供给加 葡萄 糖的饮食一次，头12h每4小时测定血糖1次，观察恢复...
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